概述：
肝豆狀核變性又稱為Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要以銅代謝障礙為主要特征，病理學改變?yōu)殂~代謝異常導(dǎo)致銅過量的沉積于肝細胞以及身體的其他部位，臨床主要以肝硬化、錐體外系癥狀和角膜色素環(huán)為主要表現(xiàn)。本病致殘率以及致死率均較高，一定要引起重視，早期診斷、早期治療一定程度上可以控制病情的發(fā)展。
臨床表現(xiàn)：
1、肝臟：肝臟可以呈不同程度的腫大，血清轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)性的升高，部分患者還可以表現(xiàn)為脂肪肝。
2、神經(jīng)系統(tǒng)：面具臉、步態(tài)僵硬、關(guān)節(jié)強直、協(xié)調(diào)運動功能變差、震顫、舞蹈癥等。
3、精神異常：從神經(jīng)衰弱到精神病，可包括抑郁、神經(jīng)質(zhì)行為、情緒不穩(wěn)定、記憶力變差等。
4、其他癥狀：輕度的溶血、短暫黃疸、胰腺炎、關(guān)節(jié)炎、膽石癥、甲亢、心律失常等。
治療：
1、低銅飲食：應(yīng)該盡量避免食用含銅量高的食物，如動物肝臟、蘑菇、堅果、巧克力等。多吃含銅量較低的食物，如白米、瘦肉、雞肉、鴨肉、面條、蘿卜、白菜、藕、橘子、蘋果、桃子等，多喝牛奶也可以促進銅的排泄。
2、藥物治療：常用的驅(qū)銅藥有D-青霉胺、曲恩汀和鋅制劑，其中D-青霉胺是常用的藥物，藥物要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。
