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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2698次

• 帕金森病的臨床表現(xiàn)有哪些

  帕金森病主要包括運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)和非運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)。運(yùn)動(dòng)癥狀表現(xiàn)主要包括四大點(diǎn)：第一，靜止性震顫，指的就是病人在靜息的情況下，四肢的抖動(dòng)。第二，僵直，僵直主要又分為鉛管樣僵直和齒輪樣僵直。鉛管樣僵直的病人，多是不伴發(fā)震顫的這種僵直；而齒輪樣的僵直，多是伴發(fā)震顫的僵直。第三，步態(tài)改變。第四，行動(dòng)遲緩。非運(yùn)動(dòng)癥狀主要包括病人有可能有抑郁、焦慮、睡眠障礙，以及便秘等癥狀。運(yùn)動(dòng)癥狀與非運(yùn)動(dòng)癥狀常常是伴發(fā)的，很多病人既有運(yùn)動(dòng)癥狀，又有非運(yùn)動(dòng)癥狀。因此在臨床上一定要注意，除了治療病人的運(yùn)動(dòng)癥狀之外，非運(yùn)動(dòng)癥狀也是非常關(guān)鍵的。

  

  01:14
  劉寶輝 副主任醫(yī)師武漢大學(xué)人民醫(yī)院

  2019-08-20 7414次

• 線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識(shí)別?
  線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識(shí)別有糖尿病家族史，且為母系遺傳者，發(fā)病年齡<45歲。無(wú)肥胖或消瘦，BMI<24，胰島B細(xì)胞功能日趨減退，病程中常用胰島素治療，有聽(tīng)力障礙家族史和(或)感音性神經(jīng)性耳聾，耳聾可比糖尿病晚出現(xiàn)數(shù)年，甚至可遲達(dá)20年。少數(shù)可出現(xiàn)線粒體心肌病表現(xiàn)，可行基因明確診斷。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:01”
  馮罡 主治醫(yī)師宜昌市中心人民醫(yī)院

  2018-08-21 1462次

• 什么是線粒體基因突變糖尿病？臨床有何特點(diǎn)？
  近年來(lái)隨著糖尿病分子遺傳學(xué)的研究和分子生物技術(shù)的廣泛應(yīng)用，對(duì)糖尿病分子病因?qū)W研究的一個(gè)重要進(jìn)展，就是對(duì)糖尿病以耳聾為主要臨床表現(xiàn)的線粒體基因突變糖尿病的認(rèn)識(shí)，并將其應(yīng)用于臨床診斷和治療。1999年以后世界衛(wèi)生組織已正式將其分類為一種特殊類型的糖尿病。線粒體基因突變糖尿病的臨床表現(xiàn)，類似于二型糖尿病，多于45歲前發(fā)病。其主要特點(diǎn)有：一、有母系遺傳家族性糖尿病多見(jiàn)，并非累計(jì)所有子女。二、體重指數(shù)大多正常或偏消瘦，尤其體型偏瘦者要重視。三、胰島β細(xì)胞功能明顯降低，多數(shù)在病初或病程中需胰島素治療。四、伴有輕至中度的神經(jīng)性耳聾，可與糖尿病前和后發(fā)作。五、少數(shù)家族成員可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，視網(wǎng)膜變性，視神經(jīng)萎縮，眼外肌麻痹，骨骼肌和心肌病變等其他系統(tǒng)癥狀和體征。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:38”
  呂潔 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-03 3213次

• 糖尿病腎病的臨床表現(xiàn)有哪些
  糖尿病腎病是糖尿病引起的嚴(yán)重并發(fā)癥。是由于血糖過(guò)高，出現(xiàn)的腎功能損害。這個(gè)時(shí)候發(fā)展可能會(huì)出現(xiàn)乏力食欲減退惡心嘔吐少尿等癥狀。檢查血發(fā)現(xiàn)肌酐尿素氮升高，腎臟彩超可以發(fā)現(xiàn)腎臟的實(shí)質(zhì)性病變。對(duì)于糖尿病腎病要積極的控制血糖，同時(shí)繼續(xù)保護(hù)腎臟，保護(hù)腎功能。
  王麗群 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-01-19 2003次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 如何治療線粒體基因突變糖尿病？
  線粒體基因突變糖尿病患者一般體型較瘦，其飲食控制可以適當(dāng)放寬，線粒體基因突變糖尿病患者運(yùn)動(dòng)后，血乳酸水平明顯升高，只宜從事輕度體育運(yùn)動(dòng)，可以采用磺脲類降糖藥物，隨著時(shí)間的推移會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性胰島素分泌缺陷導(dǎo)致繼發(fā)性磺脲藥失效。雙胍類藥物能抑制線粒體的氧化還原反應(yīng)，導(dǎo)致胞內(nèi)ATP濃度降低，同時(shí)乳酸丙酮酸比
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-05-24 292次

• 基因突變檢測(cè)的臨床應(yīng)用
  基因突變檢測(cè)在臨床上主要可以用于疾病的早期篩查、診斷及預(yù)后判斷。1、多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；2、結(jié)直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。3、良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。
  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2018-10-22 11721次