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新生兒篩查哪4項病

新生兒篩查在臨床上是指新生兒疾病篩查,新生兒疾病篩查一般是查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥4項病。如果出現結果異常,需要及時就醫。

1、苯丙酮尿癥:

此疾病是新生兒肝臟內苯丙氨酸羥化酶發生先天缺陷而引起,此時會導致苯丙氨酸在體內大量堆積,容易影響大腦的發育,還可能會出現毛發變黃、驚厥等癥狀。此時進行新生兒疾病篩查,能夠盡早發現疾病。

2、先天性甲狀腺功能減退:

其屬于兒童先天性內分泌疾病,容易引發身材矮小、智力發育落后、全身器官代謝低下。而新生兒疾病篩查一般是在新生兒出生后的3~7天之內進行,能夠判斷新生兒是否患有該疾病,避免因治療不及時而影響身體發育。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥:

該疾病是體內的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變引起,容易發生急性溶血或者高膽紅素血癥,但是早期癥狀不明顯,此時可以進行新生兒疾病篩查,以免發生漏診。

4、先天性腎上腺皮質增生癥:

其屬于一組常染色體隱性遺傳病,也會對新生兒的發育造成影響,但是通過新生兒疾病篩查,能夠判斷新生兒是否患有該疾病。

該項檢查一般是抽取新生兒的足跟血,抽血后要做好局部護理,短時間內不可以沾水。

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