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唐氏綜合征是什么

唐氏綜合征一般是指小兒唐氏綜合征,小兒唐氏綜合征是由于21號染色體異常導致的染色體病。

人類正常有23對(46條)染色體,正常的染色體核型為46,XY(或XX)。在受精卵分裂形成人類個體的時候,如21號染色體發生異常,沒有分離,胚胎的體細胞內會存在一條額外的21號染色體,從而引起小兒唐氏綜合征的發生。小兒唐氏綜合征的主要臨床特征是智能落后、特殊面容和生長發育遲緩,并可伴有多發畸形。

小兒唐氏綜合征目前尚無有效治療方法。患者要采用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患者進行長期耐心地教育和培訓,掌握一定的工作技能。對患兒宜注意預防感染,如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。日常生活中避免暴飲、暴食,避免高脂肪、辛辣刺激的飲食。

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