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骨髓增生異常綜合征是起源于造血干細胞的一組高度一致性克隆性疾病,以一系或多系造血干細胞病態造血以及無效造血,高風險向急性白血病轉化為特征。任何年齡都可發病,但是大約80%的患者年齡大于六十歲,男性多于女性。骨髓增生異常綜合征的臨床表現主要與減少的細胞系和減少的程度有關,幾乎所有的患者都會出現不同程度的貧血癥狀,如頭暈,乏力,疲倦,大約有60%的患者伴有中性粒細胞減少以及粒細胞功能低下,容易發生感染,50%的患者有血小板減少以及出血的癥狀。目前來說,骨髓增生異常綜合征患者的治療效果不是太好,可以應用的藥物包括促進造血的藥物治療如雄激素造血生長因子,誘導分化治療,維甲酸等。另外還可以應用免疫抑制以及免疫調節劑治療,對于骨髓增生異常綜合征病情比較重的患者還可以應用表觀基因組修飾的藥物,例如地西他濱治療。

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