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苯酮尿酸癥是什么病

目前沒有苯酮尿酸癥,這里的苯酮尿酸癥應該是指苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。

苯丙酮尿癥是苯丙氨酸羥化酶基因突變而引發,使體內的酶活性降低或缺乏,無法將苯丙氨酸正確轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸在體內過度積聚,引起智力發育落后、行為異常、皮膚顏色淺淡、尿液臭味等癥狀,而臨床發現此疾病為常染色體隱性遺傳,只有父母雙方都屬于基因變異攜帶者,才可能使后代出現苯丙酮尿癥,而且好發于近親結婚的后代中。

如果在出生后診斷為苯丙酮尿癥,可以在醫生的指導下選擇低苯丙氨酸配方奶粉治療,等到體內的苯丙氨酸濃度下降后,可以適當的添加母乳,在添加輔食后盡量以低蛋白質以及低苯丙氨酸的食物為主,比如黃瓜、蘋果、胡蘿卜等。家長在平時需要保持情緒穩定,不要過度焦慮或者抑郁,還需要做好患兒的護理,保持皮膚清潔干凈,根據天氣變化及時添減衣物,盡量選擇寬松棉質的衣服,減少對皮膚的刺激,還需要定期去醫院復查,比如血苯丙氨酸濃度檢測、微量元素監測、智能發育評估等。

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