苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的癥狀
李紅冬副主任醫師
深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心全科
2019-08-264413次
概述：
定義及病因
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，病因是肝內苯丙氨酸羥化酶先天缺陷，導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，大量苯丙氨酸及其異常代謝產物聚集在血液、腦脊液及各種組織中，并隨尿排出。這些異常物質堆積使正在發育的腦組織代謝受到嚴重干擾，功能障礙，甚至發生不可逆腦損傷，從而引起智力發育障礙。
飲食注意：
飲食方面應限制含高苯丙氨酸食物的攝入，如乳類、蛋類、瘦肉類、干豆類、和豆制品等，主食方面可用麥淀粉、山藥、土豆粉等替代米、面。供給足夠的熱能，可以奶糕、米粉為主，多供給新鮮蔬菜和水果。定期監測血清苯丙氨酸，1歲以內每周測一次，1歲以上每月測1~2次，3歲后半年測1次。患兒可食用的食物有麥淀粉、山藥、團粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉條、粉皮、涼粉等；水果和蔬菜可食用胡蘿卜、南瓜、茄子、蔥頭、柿子、藕、白菜、圓白菜、油菜等；油脂方面可食用豬油、牛油、奶油、植物油、芝麻醬等；其他如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可食用。
以上內容僅供參考
為你推薦
-
尿結石的癥狀尿路結石的癥狀，根據結石大小的不同以及部位的不同，會出現比較大的差異，有些病人甚至沒有任何癥狀。大多數尿路結石的病人來說，疼痛和肉眼血尿，是最常見的癥狀，那么這種疼痛，常常我們稱之為腎絞痛，是一種非常劇烈的疼痛，病人常常無法難以忍受，需要到醫院來就診和治療。血尿往往是伴隨疼痛而出現的，一些病人表現為肉眼血尿，也就是我們能看到尿色發紅，有一些病人，并沒有出現明顯的肉眼血尿，而是在醫院化驗的時候，提示尿中有紅細胞，這我們稱之為鏡下血尿。腰痛和血尿的病人，大多數是出現在上尿路結石的病人，如果病人是膀胱結石或者是尿道結石，也就是我們常說的下尿路結石，病人的癥狀就表現為間斷排尿以及不能排尿，這是由于結石堵住了尿道的內口，或者是尿道，從而引起患者相應的排尿的癥狀。此外，對于輸尿管或者腎結石的病人，如果梗阻合并的泌尿系的感染，病人會出現發熱或者寒顫的癥狀。那么這個時候，病人應該及時到醫院就診，以避免引起全身的感染。
01:44
胡浩
副主任醫師北京大學人民醫院
2019-07-25 17694次
-
什么是漏尿的癥狀漏尿是沒有從正常尿的排泄孔道出來的尿。正常情況下，男性尿要從尿道里排出，女性的尿也是通過尿道排出。女性的尿道后面是陰道，陰道后面是直腸、肛門，男性的尿道后面的是直腸、肛門，尿道中的尿通過男性肛門漏出來，即膀胱直腸漏，或者尿道直腸漏，女性有尿道陰道漏，膀胱陰道漏。
01:09
李青
主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院
2022-06-29 4630次
-
苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7532次
-
苯丙酮尿癥的病因苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發病機制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導致丙氨酸不能氧化為絡氨酸，而且導致的五羥色胺等神經遞質合成受阻，損害更嚴重，治療個治療更困難。語音時長 1:35”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-23 4477次
-
苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
-
如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1601次
-
苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-11-15 0次
-
新生兒苯丙酮尿癥的治療苯丙酮尿癥診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸飲食。主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害。因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加
王志新
主任醫師中日友好醫院
2021-11-30 326次
