運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的病理主要表現(xiàn)為脊髓前角以及橋腦、延腦顱神經(jīng)、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核的神經(jīng)細(xì)胞明顯減少以及變性。脊髓中以頸部，腰膨大受損最為重要；延髓部位的舌下神經(jīng)核也容易波及大腦皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)、巨大錐體細(xì)胞也有類似改變。大腦皮層脊髓束以及大腦皮層腦干束，髓鞘脫失以及變性，脊神經(jīng)前根會(huì)萎縮變性，這主要就是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的病理改變。
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的病因不明，在臨床表現(xiàn)上多種多樣，一般情況下，起病比較緩慢，最早的癥狀主要表現(xiàn)在手部運(yùn)動(dòng)無(wú)力、僵硬、笨拙、手部肌肉逐漸萎縮，有可能會(huì)有肌梭的震顫，四肢遠(yuǎn)端呈進(jìn)行性的肌萎縮，另外患者有可能會(huì)擴(kuò)展到前壁肌甚至胸大肌，背部肌肉、小腿肌肉出現(xiàn)萎縮，表現(xiàn)為行動(dòng)困難，呼吸吞咽障礙的癥狀。
