孕婦懷胎十月，為的就是能平安的生下一個(gè)健康的寶寶，然而有很多的寶寶生下來(lái)還是會(huì)出現(xiàn)一些疾病，可見(jiàn)在孕期做孕檢還是非常重要的，特別是像唐氏綜合征篩查這種重大的檢查項(xiàng)目，就更是必做不可。唐氏綜合征產(chǎn)前篩查很多時(shí)候并不是一步到位就能檢測(cè)得出來(lái)的，其實(shí)很多時(shí)候唐氏綜合征的檢測(cè)需要多次進(jìn)行，進(jìn)行唐氏綜合征篩查一般是要做好預(yù)備工作。
那么，女性產(chǎn)前篩查的措施包括哪些呢？
女性產(chǎn)前篩查包括B超檢查、血液檢查，以及兩者聯(lián)合檢查。這些篩查不能確切地判斷胎寶寶是否有唐氏綜合征，只能判斷寶寶患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)有多高。
首先，做產(chǎn)前早期篩查的時(shí)間為孕9周到14周，產(chǎn)前中期篩查最好是在孕16周到20周進(jìn)行，通常產(chǎn)前早期篩查與產(chǎn)前中期篩查都可以計(jì)算出唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。在產(chǎn)前篩查前，孕媽媽應(yīng)該要填寫個(gè)人資料表，內(nèi)容包括出生年月，末次月經(jīng)的時(shí)間，身高和體重，是否有糖尿病史，有無(wú)異常妊娠史等，這些資料都對(duì)唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)率統(tǒng)計(jì)有幫助，所以必須要如實(shí)填寫。并且在做檢查的前一天晚上12以后需要禁食禁水，然后第二天早上再空腹到醫(yī)院進(jìn)行檢查。
另外，唐氏篩查通常抽取孕婦的靜脈血，來(lái)檢測(cè)血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性激素的濃度，然后再結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重，以此來(lái)評(píng)估出患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)有多大。一般只抽取一次血清，在抽血后一周，就可以拿到檢驗(yàn)的結(jié)果，如果結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，就證明沒(méi)有大問(wèn)題。如果為高風(fēng)險(xiǎn)，也不需要太擔(dān)心，可以進(jìn)一步做羊水穿刺或是做無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)明確診斷，這二種方法相對(duì)來(lái)說(shuō)準(zhǔn)確度都要比唐氏篩查高的多。
那么，女性為什么要進(jìn)行產(chǎn)前篩查呢？
唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號(hào)染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴(yán)重的智力障礙、先天愚型、伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無(wú)法治愈。以中國(guó)為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會(huì)給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過(guò)去認(rèn)為大于35歲的是高危人群，懷唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高，現(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當(dāng)中。
唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、hCG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
