遺傳性痙攣性截癱會(huì)逐漸發(fā)展并造成癱瘓，該病屬于神經(jīng)系統(tǒng)變性性疾病。主要癥狀為雙下肢高肌張力、病理征陽(yáng)性、腱反射亢進(jìn)，剪刀步態(tài)。疾病加重可進(jìn)展為癱瘓。
建議在患此病后，應(yīng)至醫(yī)院完善肌電圖、MRI等檢查。至目前，本病尚無(wú)有效治療方案。只能進(jìn)行減輕肌張力藥物治療、肌力訓(xùn)練等減少并發(fā)癥的出現(xiàn)、預(yù)防殘疾。
遺傳性痙攣性截癱會(huì)造成癱瘓嗎
孫永安主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
2025-03-31757次
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遺傳性肝硬化會(huì)傳染嗎遺傳性肝硬化是因基因突變引起的肝臟代謝障礙性疾病，所以遺傳性肝硬化不會(huì)傳染，但有一定的遺傳易感性，也就是家族中可以有多人同時(shí)患有同樣的遺傳性肝硬化疾病。常見的遺傳性肝硬化原因有以下幾種：一，遺傳性血色病，會(huì)造成細(xì)胞轉(zhuǎn)鐵功能障礙，使鐵負(fù)荷加重，鐵沉積在肝臟可以導(dǎo)致肝臟病變，最后導(dǎo)致肝硬化形成。二，囊性纖維化也是引起遺傳性肝病的常見病因。三，小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥也可以引起肝硬化。四，肝豆?fàn)詈俗冃?，主要是由于基因突變?dǎo)致銅在肝細(xì)胞內(nèi)沉積，會(huì)導(dǎo)致肝炎、肝硬化。
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痙攣性斜頸的病因從目前來(lái)說，確切的病因，我們現(xiàn)在還不是很清楚，現(xiàn)在的研究發(fā)現(xiàn)，這部分痙攣性斜頸的病人，還是跟我們基底節(jié)的神經(jīng)環(huán)路之間有關(guān)系。所以我們現(xiàn)在很多的治療，也是圍繞著基底節(jié)環(huán)路來(lái)進(jìn)行的。另外隨著基因檢測(cè)的技術(shù)的進(jìn)步，在這種痙攣性斜頸當(dāng)中，發(fā)現(xiàn)了很多個(gè)突變的基因，比如說DYT6、DYT7等等這些基因。隨著我們基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步和提高，我們發(fā)現(xiàn)很多突變基因跟痙攣性斜頸有關(guān)系，比如說DYT6、DYT7這一類的基因，可能跟痙攣性斜頸發(fā)生有密切的關(guān)系，那我想隨著今后各類技術(shù)的進(jìn)步，我們會(huì)發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致痙攣性斜頸，最終的一些原因的。
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尹豐
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遺傳性痙攣性截癱會(huì)造成癱瘓嗎這種疾病是會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)癱瘓，一般是會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)截癱，雙下肢出現(xiàn)沒有力氣，肌張力增高，行走時(shí)出現(xiàn)剪刀步態(tài)，嚴(yán)重的患者是需要坐輪椅臥床。這種疾病屬于神經(jīng)內(nèi)科一種典型的遺傳疾病，一般是常染色體顯性遺傳。也分為很多個(gè)類型，最常見的是患者出現(xiàn)下肢的無(wú)力和肌張力增高，查體可以見到腱反射是活躍的，病理征是陽(yáng)性。也有一些亞型會(huì)出現(xiàn)錐體外系癥狀，出現(xiàn)認(rèn)知功能障礙，出現(xiàn)眼球活動(dòng)障礙。目前來(lái)講，對(duì)這種疾病缺乏特異性的治療辦法，主要是進(jìn)行對(duì)癥治療。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
張輝
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遺傳性痙攣性截癱分類這種疾病主要分為單純型和復(fù)雜型兩大類。單純型是比較多見，患者主要表現(xiàn)為痙攣性截癱、雙下肢僵硬、雙下肢無(wú)力，走路容易跌倒，呈剪刀步態(tài)?？梢园橛心蚴Ы⒛蚣钡扰R床表現(xiàn)。復(fù)雜型的患者除了有痙攣性截癱之外，通常伴有其他系統(tǒng)受損害的癥狀和體征，比如可以出現(xiàn)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，可以出現(xiàn)肢體震顫、動(dòng)作強(qiáng)直等錐體外系的臨床表現(xiàn)。也可以出現(xiàn)視神經(jīng)的萎縮、認(rèn)知功能障礙等，臨床表現(xiàn)是復(fù)雜多樣，這些疾病都是缺乏特異性的治療辦法。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:08”
張輝
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張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2020-06-10 1102次
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遺傳性痙攣性截癱如何分類病情分析：遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高，肌無(wú)力和剪刀步態(tài)為特征的臨床綜合征。根據(jù)臨床表現(xiàn)，可分為單純性和復(fù)雜性，后者又根據(jù)合并不同癥狀，分為7個(gè)不同的類型，包括Hsp伴有脊髓小腦和眼部癥狀，Hsp伴有錐體外系體征，Hsp伴有視神經(jīng)萎縮，Hsp伴有黃斑變形，Hsp伴有精神發(fā)育遲滯或癡呆，Hsp伴有多發(fā)性神經(jīng)病，Hsp伴有遠(yuǎn)端肌肉萎縮。意見建議：遺傳性痙攣性截癱的患者面對(duì)病情不應(yīng)過度悲觀，應(yīng)保持樂觀心態(tài)，堅(jiān)持每日進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，導(dǎo)致每日食物的正常攝入，多吃蔬菜水果，保持大便通暢，保證每晚的睡眠質(zhì)量，及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。
許多
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孫永安
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
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什么是痙攣性癱瘓基本特點(diǎn)是常常會(huì)導(dǎo)致整個(gè)的肢體癱瘓，比如單癱、偏癱、截癱和四肢癱等，沒有肌束的顫動(dòng)，早期也不會(huì)出現(xiàn)肌肉的萎縮的現(xiàn)象，也就是說張力增高的，腱反射亢進(jìn)，會(huì)出現(xiàn)病理反射損傷的，急性期會(huì)出現(xiàn)脊髓休克，表現(xiàn)類似于軟癱。臨床表現(xiàn)除了面神經(jīng)頜下部還有舌下神經(jīng)是對(duì)側(cè)支配的，其他的部位都是雙側(cè)所支配的，中樞性面癱面神
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