唐氏綜合征是由于21號染色體異常導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變。主要臨床特征是智能落后，特殊面容和生長發(fā)音遲緩，并可伴有多發(fā)畸形。患兒一般智力低下，智商在25~50之間，80%左右的唐氏綜合征患兒可以活到10歲左右，50%以上的患者可以活過50歲，大多數(shù)患兒通過耐心教育訓(xùn)練可以基本生活自理，如存活至成人期，常在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥狀。如果孩子出現(xiàn)異常癥狀，需要及時就診于正規(guī)醫(yī)院，通過詳細(xì)的檢查后確診，而后進(jìn)行積極的干預(yù)治療。
如果孩子出現(xiàn)明顯的特殊面容伴有表情呆滯，表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌、流涎多，頭小而圓、頸部短而寬的癥狀，伴有身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，長牙較晚且順序異常，四肢偏短，肌張力低下，腹部膨隆伴有臍疝等情況時就需要及時就診于正規(guī)醫(yī)院的兒科。
因?yàn)樘剖暇C合征的誘發(fā)因素包括母親高齡、遺傳、致畸物質(zhì)，并伴有相應(yīng)體征，所以就診時醫(yī)生可能會詢問家長一些問題，例如母親分娩時的年齡是多大？患兒是否有智能低下、發(fā)音障礙、流誕、鹵門閉合延遲等表現(xiàn)？患兒是否曾經(jīng)就診并做過相應(yīng)檢查，結(jié)果如何，治療情況怎樣？家族中是否有類似的病患？醫(yī)生通過上述問題可幫助診斷疾病，如果母親分娩時的年齡超過35周歲，或家族中有過類似的病患，通過查體，對患兒的精神、智力、心理進(jìn)行初步評估，以及一般性體態(tài)外貌特征的評價，提示唐氏綜合征的概率比較大時，需要通過一些檢查來做判斷。
因?yàn)樘剖暇C合征是一種21號染色體異常導(dǎo)致的染色體病，醫(yī)生可開具實(shí)驗(yàn)室檢查，例如細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、熒光原位雜交等檢查。通過細(xì)胞遺傳學(xué)檢查對外周血細(xì)胞染色體進(jìn)行核型分析，可以對唐氏綜合征進(jìn)行確診和分型，根據(jù)染色體核型可將該病患兒分為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型。熒光原位雜交檢查以21號染色體的相應(yīng)片段序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，可以對21號染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，也可確診是否患有唐氏綜合征。另外，本病需要與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別，患兒主要表現(xiàn)為皮膚粗糙、顏面黏液性水腫、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等，醫(yī)生可通過臨床表現(xiàn)和檢測血清TSH、T3、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。
一般通過上述檢查就可確診是否患有唐氏綜合征，確診后需要盡早干預(yù)，通過醫(yī)療人員和家長合作的綜合措施下，對患兒進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練，改善其生活質(zhì)量，使其掌握一定的生活、學(xué)習(xí)技能。
唐氏綜合征重在產(chǎn)前預(yù)防、避免致畸物質(zhì)的接觸等。孕婦務(wù)必在規(guī)定時間進(jìn)行產(chǎn)前唐氏篩查，有疑問的應(yīng)進(jìn)一步行確診試驗(yàn)，如果產(chǎn)前確診胎兒有唐氏綜合征或患病險極高，孕婦及家屬應(yīng)和醫(yī)生積極溝通，并協(xié)商決定是否終止妊娠。
