產前篩查一般不能查出尿素循環障礙。
尿素循環障礙是一種先天性酶缺陷的代謝性疾病，患者會出現易怒、嗜睡、食欲缺乏等不適癥狀，產前篩查一般不能查出該病。對于尿素循環障礙，早期可以通過血氨基酸檢測篩查，即生后足底血的串聯質譜檢測，進行早篩早診早治。
產前篩查能查出尿素循環障礙嗎
榮春紅副主任醫師
中日友好醫院婦科
2022-09-15961次
以上內容僅供參考
為你推薦
-
腫瘤篩查能查出卵巢腫瘤嗎腫瘤篩查現在我們所指的腫瘤篩查，不光包括抽血那么最主要的手段是影像學是B超經陰道的B超。我們看卵巢是非常清楚的，卵巢正常的卵巢的話根據年齡不同，他可能大小也有改變。但是卵巢還有生理性的囊腫，生理性的囊腫指的是濾泡囊腫、黃體囊腫。如果說這些囊腫去除這些因素真正卵巢長了個瘤子，那么我們是一目了然如果這個瘤子比較大七八個公分，可能會有這種腫瘤的可能。這個時候我們要結合抽血查腫瘤標志物，腫瘤標志物我們最常用的是糖類抗原C125。這個125升高的話如果明顯升高可能提示腫瘤的可能性大一些。但是此外的話我們還要記住一些腫瘤標志物，它不是特異的像C125最常用的指標在子宮內膜異位癥、巧克力囊腫還有這種子宮腺肌癥。痛經引起來的這些那么良性疾病的情況下也有可能會升高。
01:31
王悅
主任醫師北京大學人民醫院
2020-03-03 2428次
-
宮頸癌篩查怎么查宮頸癌作為國家政策上就規定女性要進行兩癌篩查的重要的一癌就是指宮頸癌，另一個癌，女性要查的就是乳腺癌。宮頸癌篩查是這樣進行的，對于有性生活的女性都有必要進行宮頸癌的篩查，因為這幾年宮頸癌越來越年輕化。所以告訴大家，一定有了性生活該篩查這項就得篩。篩查一般是我們門診經常同時要做的陰道窺器打開，要做的是TCT和HPV兩項篩查。TCT叫做薄基細胞學檢查，是從細胞層面上看宮頸上皮脫落細胞有沒有癌變的細胞。HPV檢查我們已經也不太陌生了，因為我們知道宮頸癌的一個必要原因就是高危型的HPV持續感染造成的。反過來就是說，高危型的HPV感染是宮頸癌的一個病因。這樣的話，篩查的時候我們基本上是把TCT和HPV同時篩查。當兩者都陽性的時候，尤其TCT發生一些陽性的改變，甚至見到一些不典型細胞，甚至嚴重的一些病變細胞，就要進一步篩查。進一步篩查就要做陰道鏡指示下做活檢，看看宮頸發生嚴重病變這個地方是不是已經發生了病變甚至癌變。所以宮頸癌篩查，基本要經過兩個階段。首先要做TCT和HPV同時篩查，根據這個陽性結果，醫生會決定你是不是要進行陰道鏡指示下的活檢。
02:12
劉彥春
主任醫師首都醫科大學附屬北京地壇醫院
2019-01-21 25042次
-
產前篩查有哪些懷孕13周以后要做唐氏篩查，然后在6個月左右的時候，臨床要做糖耐量的篩查，還要做艾滋病、梅毒的篩查。在懷孕23-28周之間要做排畸的篩查，比如臨床上可以做三維彩超，主要是了解胚胎發育是否正常，尤其是內臟以及四肢發育情況是否正常。以上就是產前所要篩查的內容，另外如果在產檢過程中發現其他異常還要做相應的篩查。語音時長 1:06”
徐艷娟
副主任醫師廣州市花都區人民醫院
2019-01-17 3899次
-
產前超聲篩查，早孕期篩查時間早孕期胎兒超聲篩查的時間一般為孕十一周到十三周加六天。第一，八到十周是生理性中腸疝出現的時期，十一周一般80%的胎兒膀胱已經可見。十二周90%的膀胱可見，這一時期嚴重的畸形大部分已經可以在超聲的圖像上表現出來。第二，有嚴重畸形胎兒，母親選擇在早孕期可以終止妊娠。第三，染色體異常的胎兒nt增厚，十四周以前的發生率極高。第四，十一到十三周的nt測量的成功率高，所以早孕期篩查的時間一般定在十一到十三加六天。語音時長 1:21”
張蓓蓓
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-07-15 4475次
-
產前篩查是唐氏篩查嗎病情分析：產前篩查是唐氏篩查，這是需要根據具體的停經時間來判斷具體的檢查項目，如果是在懷孕37周，媽媽產前篩查項目比較多，可能需要復查肝腎功能以及血常規凝血，同時還要查輸血前全套。意見建議：但如果臨產已經發作，那么這時往往只需要單純做胎兒心電的監護，來看胎兒是否有缺氧表現。
王一清
主治醫師成都市中西醫結合醫院
2019-04-04 1601次
-
產前篩查有哪些病情分析：產前檢查有14周之前去正規醫院做B超檢查，確定宮內懷孕后化驗血尿常規，肝功能，腎功能，梅毒，艾滋病，血型，血糖，檢查結果正常后，建立母嬰保健手冊。意見建議：11~13周做nt檢查，16~20周做唐氏篩查，22~26周做四維彩超排畸檢查，前三個月遵醫囑補充葉酸，注意休息，不要過度勞累，飲食多樣化，不要吃辛辣刺激性的食物，保持心情舒暢。
宋慧芳
主任醫師朝陽市中心醫院
2019-03-31 2303次
-
尿素循環障礙是什么病尿素循環障礙是尿素循環中的一種先天性缺陷疾病。尿素循環障礙在臨床上并不常見，是一種染色體隱形遺傳所造成的先天性缺陷疾病，會導致氨合成尿素在體內循環發生障礙，使游離的氨儲存在體內毒素過多，形成高氨血癥，并且如果在發現疾病后沒有及時采取措施進行治療，會導致病情加重，從而對腦部功能造成影響，引起嚴重的腦損
馬強
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2023-05-18 0次
-
淚囊瘺管可以產前篩查嗎?淚囊瘺管一般可以產前篩查。產前篩查是一種特殊意義的檢查方法，可以判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。如果患者患有淚囊瘺管，一般可以產前篩查，通常不會對病情產生影響。建議在進行產前篩查時不要盲目去檢查，應避免過度檢查，以免造成孕婦緊張情緒，影響胎兒發育。
王東
主任醫師北京大學人民醫院
2022-09-20 50次
