腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，主要呈X連鎖隱性遺傳，是一種比較常見的過氧化物酶相關(guān)的疾病，主要累及人體的腎上腺、頭部的腦白質(zhì)病變或者脊髓病變，引起相應(yīng)的神經(jīng)、精神發(fā)育不良或者兒童的成長發(fā)育障礙。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的致病基因是ABCD1，因為ABCD1基因的突變，導(dǎo)致極長鏈脂肪酸的代謝異常，使極長鏈脂肪酸在人的血液、腎上腺以及腦白質(zhì)部位產(chǎn)生異常的聚集，而出現(xiàn)腦白質(zhì)的病變和腎上腺皮質(zhì)的萎縮。
根據(jù)發(fā)病的年齡以及臨床表現(xiàn)，腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可分為7種類型，包括兒童型、青少年型、成年型、腎上腺脊髓神經(jīng)病型、Addison型、無癥狀型和雜合子型，每一種不同的亞型又有各自特殊的臨床表現(xiàn)。在神經(jīng)系統(tǒng)的主要臨床表現(xiàn)，包含有精神的障礙、智力發(fā)育的異常，以及脊髓的病變導(dǎo)致的痙攣性截癱或者周圍神經(jīng)病等。
