小孫（化名）是一名漸凍癥患者，雙腿幾乎不能自己挪動，上身基本僵硬，只能輕微地前傾后仰，頭也只能小幅地左右轉動，雙手無法自己抬起放下，僅剩幾根手指可以自己控制，但嚴重變形，五指不能伸開或握拳。經過檢查他的漸凍癥是肢體起病型的。那么，漸凍癥有哪些類型，如何診斷呢？
一、漸凍癥有哪些類型
根據臨床癥狀大致可分為兩型：
1、肢體起病型：癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后才產生呼吸衰竭。
2、延髓起病型：在四肢運動好之時，就已經出現吞咽、講話困難，很快就進展為呼吸衰竭。
二、如何診斷漸凍癥呢？
通常根據患者中年以后隱匿起病，且病程呈慢性進行性加重的特點，再結合患者的臨床表現、肌電圖、腦脊液等檢查結果一般不難做出臨床診斷。但是在診斷過程中，醫生需要排除多灶性運動神經病、頸椎病、平山病、脊髓性肌萎縮癥、肯尼迪病、上肢周圍神經損傷等其他疾病。
在檢查時，患者在同一區域同時存在上運動神經元受累和下運動神經元受累的體征，是診斷漸凍癥的要點。上運動神經元受累體征主要包括肌張力增高、腱反射亢進、陣攣及病理征陽性等。格檢查是發現上運動神經元受累的主要方法，在出現明顯肌肉萎縮無力的區域，如果腱反射不低或活躍，即使沒有病理征，也可以提示錐體束受損。下運動神經元受累體征主要包括肌肉無力、萎縮和肌束顫動。
患者進行血常規檢查的結果通常正常，但血清肌酸磷酸激酶活性正常或略有升高，其同工酶不高。免疫功能檢查，如體液免疫和細胞免疫可能異常。腦脊液檢查可發現腰椎穿刺壓力正常或較低，腦脊液檢查正常或蛋白輕度升高，免疫球蛋白可能升高。進行影像學檢查，如脊髓CT和MRI檢查時可發現脊髓變細，通常腰膨大和頸膨大處較明顯。進行病理檢查可發現神經源性肌萎縮的病理改變。患者的肌電圖檢查結果會呈典型的神經源性損害，在運動神經傳導檢查中，復合肌肉動作電位的幅度可能會降低，運動神經傳導速度異常不太常見，感覺神經傳導檢查大多正常。
在經過上述檢查，排除其他疾病后就可以確診為漸凍癥，此時患者需要及時就診。雖然漸凍癥不能治愈，但不論是哪種類型的漸凍癥，患者都在醫生指導下使用藥物盡量延緩病情，比如利魯唑片、依達拉奉等。在使用利魯唑片期間，患者有必要進行肝功能監測，當發展到疾病晚期，患者使用有創呼吸機輔助呼吸時，不建議繼續使用利魯唑片。同時還需要使用對癥治療的藥物，如肌張力高的患者可以使用美西律、卡馬西平等，假性球麻痹患者可以使用氟伏沙明等。
只有患者積極的進行治療，才能延緩疾病進展，提高患者的生活質量，盡量減少漸凍癥對患者造成的傷害。
