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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院

  2021-09-24 2691次

• 內分泌治療乳腺癌的藥

  乳腺癌內分泌治療的藥物有雌激素受體拮抗劑，比如說是他莫昔芬、托瑞米芬，還有一個乳腺癌領域的一個比較常用的用于絕經后的乳腺癌患者的芳香化酶抑制劑。像來曲唑、依西美坦、阿那曲唑這一類藥物，都屬于芳香化酶抑制劑。這個用于絕經以后的患者或者是藥物性卵巢去勢的年輕的乳腺癌患者，還有一種就是雌激素受體下調劑，比如說氟維司群又叫芙仕得也是用于絕經以后的乳腺癌患者。

  

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  耿鳳勇 主任醫師中國醫科大學航空總醫院

  2019-12-23 4954次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴重，雖然在早期的時候患者表現的不是很重，但是這種疾病會逐漸的發展，早晚得進入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴張，逐漸增大，最后就會形成囊腫，而且這種囊腫不是單發，而是多發，兩個腎臟都會出現。隨著病情的逐漸進展，到了后期腎臟正常的組織會逐漸消失，都會被這種囊腫所占據，所以腎臟排毒排水的能力就會降低甚至消失，而且部分的內分泌功能，比如促進造血的功能以及鈣磷代謝調節的功能也會喪失，這就會引起一系列的病理改變，這些都可能導致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險。
  語音時長 01:18”
  韓正斌 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2019-11-04 2527次

• 基因突變后還能恢復嗎
  首先，如果基因突變發生在基因的內含子上，在成熟mRNA中根本沒有這段序列，則很有可能不會改變性狀。其次，由于密碼子的兼并性，一個堿基突變后，可能攜氨基酸還是不變，這樣性狀也不會改變。再者，能合成蛋白的氨基酸可以分成幾大類，其中有些氨基酸的性質很相似，這些氨基酸互換后，對整個蛋白的性質影響不大或沒有影響。最后，即使突變后的基因產物的性質發生了改變，還有可能出現一個情況，就是此基因在生物體內有多個拷貝，這樣一個基因出現了問題，其他基因補充不足，還是可以維持相關功能?；蛲蛔兒妥陨砻庖吡κ莾蓚€不同的概念，基因突變是遺傳物質的改變，而免疫力只是調節人體自身狀態，基因突變會造成性狀發生變化，免疫力可能會減緩這種變化，但基因修復基本不太可能。
  語音時長 1:42”
  白艷輝 主治醫師長治市婦幼保健院

  2018-11-29 18887次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2020-07-06 1702次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內壓力增加，反復嘔吐，腹腔積液，習慣性便秘，先天性食管發育不全等因素所引起的，病人應該及時的進行病因的診斷。意見建議：建議病人在患病的早期可以考慮應用抗酸藥和黏膜保護劑等藥物來進行治療，然后在無明顯好轉時考慮疝修補術或者抗反流的手術來進行治療。
  陳建富 副主任醫師朝陽市第二醫院

  2020-02-03 1202次

• BRCA1基因突變得乳腺癌能治愈嗎
  BRCA1基因突變得乳腺癌是否能治愈要根據具體情況決定，如果早發現早治療，一般能治愈，如果治療不及時，病情持續惡化，一般不能治愈。BRCA1是一種具有抑制惡性腫瘤發生的基因，在調節人體細胞復制方面有著比較重要的作用，如果出現了基因突變的情況，容易增加乳腺癌的患病概率，出現乳腺癌的癥狀后，如果發現的比
  高銀光 主治醫師首都醫科大學附屬北京友誼醫院

  2023-06-01 0次

• brca基因檢測有用嗎
  BRCA基因檢測是有一定用處的，BRCA基因檢測是體檢項目之一，對預防乳腺癌有著很大的幫助，建議女性在體檢時可以對應檢查。BRCA基因是一類腫瘤抑制基因，能確保細胞的遺傳物質DNA的穩定性，防止細胞生長變異。它的突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的發病相關。但需要明確的是，并非所有的基因變化或突變是有害的。
  林彬 主治醫師上海市第一婦嬰保健院

  2022-02-17 1631次