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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47429次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43410次

• 新生兒疾病篩查tsh正常值
  足跟血正常值的參考范圍是0.270至4.200，嬰兒足跟血的篩查，可以檢查出新生嬰兒是否患有先天性的血液相關(guān)的疾病。在幼兒出生超過(guò)72小時(shí)以上，并且在不超過(guò)滿月內(nèi)時(shí)，采集足跟血，這是為了篩查兩種疾病，先天性的笨吶酮尿癥和甲狀腺功能低下，此兩種病主要是癥狀是呆傻、反應(yīng)慢、發(fā)育遲緩等等。采集足跟血大約一個(gè)月內(nèi)出結(jié)果，如果化驗(yàn)為陽(yáng)性，則懷疑為相關(guān)的疾病，需要復(fù)查。如果采血化驗(yàn)報(bào)告為陰性，就不需要再采血了。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:22”
  景占英 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-10-20 7910次

• 新生兒眼底篩查
  早產(chǎn)在出生后三至四周就需要進(jìn)行眼底篩查，因?yàn)橛胁糠只純撼錾笕了闹芤寻l(fā)生了比較嚴(yán)重的需要治療早兒視網(wǎng)膜病變，如果晚了可能錯(cuò)過(guò)治療的時(shí)機(jī)。有的家長(zhǎng)認(rèn)為小而身體弱或認(rèn)為小兒沒(méi)有滿月還太小，不去醫(yī)院進(jìn)行檢查，這都是錯(cuò)誤的，錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)會(huì)留下終生遺憾的。早產(chǎn)眼底篩查需要經(jīng)驗(yàn)豐富的眼底醫(yī)師在簡(jiǎn)鏡下聯(lián)合反骨壓迫進(jìn)行檢查，部分小兒需要進(jìn)一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時(shí)需要點(diǎn)散瞳眼水，同時(shí)檢查前1小時(shí)不要喝奶，避免檢查時(shí)小兒哭鬧嗆奶。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-19 38576次

• 新生兒篩查異常怎么辦
  病情分析：新生兒篩查異常要看是什么項(xiàng)目篩查異常，不同的項(xiàng)目異常處理方式也是不一樣的。比如新生兒TSH篩查異常，可能提示甲狀腺功能減退癥，需要住院繼續(xù)觀察評(píng)估病情。如果確診了甲狀腺功能減退癥，就需要予以甲狀腺素替代治療了。意見(jiàn)建議：新生兒出生后是需要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)遺傳代謝性疾病的篩查的，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥及聽(tīng)力篩查等。
  李娜 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2020-08-09 1403次

• 新生兒疾病篩查hba異常嚴(yán)重嗎
  新生兒疾病篩查中出現(xiàn)hba異常。可能有地中海貧血。因?yàn)閔ba篩查，主要是針對(duì)地中海貧血。有的新生兒是暫時(shí)性升高，需要進(jìn)行復(fù)查，如果還是增高，可以進(jìn)行基因檢查，并結(jié)合兒童的癥狀，及家族史。有的患兒只是一過(guò)性的增高，復(fù)查沒(méi)有異常，就可以排除地中海貧血。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-14 3402次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見(jiàn)的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問(wèn)嬰兒是否有過(guò)溫箱內(nèi)過(guò)度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開(kāi)瞼器將眼瞼分開(kāi)，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因?yàn)槟X、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長(zhǎng)智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個(gè)篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對(duì)出生后72小時(shí)的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次