新生兒篩查對于先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）的早期發現至關重要，盡管篩查技術不斷進步，但誤診的可能性仍然存在。誤診幾率受多種因素影響，包括但不限于樣本采集、檢測方法以及疾病本身的復雜性。
樣本采集是影響誤診率的關鍵環節。若采集的樣本量不足或受到污染，可能導致檢測結果失真。因此，在進行新生兒篩查時，必須嚴格按照操作規程進行樣本采集，確保樣本的質量和數量達到檢測要求。
檢測方法的選擇和局限性也是影響誤診率的重要因素。目前，常用的篩查方法包括21-羥基孕酮（17-OHP）檢測等。這些方法雖然具有較高的敏感性和特異性，但仍存在假陽性或假陰性的可能。為了降低誤診率，建議采用多種方法聯合檢測，并結合臨床表現進行綜合分析。
CAH作為一種遺傳性疾病，其臨床表現和嚴重程度因個體差異而異。這增加了診斷的復雜性，尤其是在疾病早期或癥狀不典型時。因此，對于篩查結果異常的新生兒，應進行進一步的確診檢查和長期隨訪，以確保診斷的準確性。
在治療方面，一旦確診為CAH，應根據患兒的具體情況制定個性化的治療方案。常用的治療藥物包括氫化可的松、地塞米松等糖皮質激素，以及鹽皮質激素等。這些藥物旨在替代腎上腺皮質功能，維持機體的正常代謝和生理功能。
對于新生兒篩查CAH的結果解讀和治療方案選擇，應咨詢專業醫生并嚴格遵守醫囑。同時，家長也應保持積極的心態，配合醫生的診斷和治療工作，為患兒的健康成長提供有力支持。
