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概述

血卟啉病,又稱為紫質病,是由于血紅素生物合成過程中酶缺陷導致卟啉或者卟啉前體物質多度蓄積與分泌所引起的一類代謝性疾病。臨床以光敏性皮炎、腹痛、神經精神障礙為主要表現。根據代謝紊亂的出現部位,本病可以分為肝源性和紅細胞生成性血卟啉病。根據病程又可以分為急性和慢性。今天我們就來一起了解下本病的發病機制及臨床表現。

發病機制:

血卟啉病的發病多與遺傳因素有關,多數為常染色體顯性遺傳,僅有少部分患者為隱性遺傳。部分藥物也可以引起本病的發生,如巴比妥類、磺胺類、麻醉藥。其他病因還有中毒、飲酒、過度勞累、感染、妊娠、精神刺激、及腫瘤。卟啉是以螯合鐵為主要結構的色素總稱,是組成血紅蛋白、肌紅蛋白、細胞色素及觸酶的輔基成分。肝臟和骨髓是主要合成血紅素的器官,而血紅素的生成需要8種酶的催化作用。如果在血紅素生成過程中,某些酶出現了缺陷,則會導致卟啉生成過多,引起卟啉病。

臨床表現 :

1、皮膚損害:卟啉是人體內唯一的內源性光致敏劑,具有特殊的吸收光譜。卟啉吸收光波后被激活,釋放出紅色熒光,引起皮膚病變,可出新紅斑、繼而出現紅疹,甚至潰爛、結痂,留有色素沉著。

2、神經系統:卟啉沉積對神經元有損害,可以出現四肢疼痛,感覺異常、多汗、心律失常、聲帶麻痹等,還有部分患出現癔癥、精神分裂。

3、腹痛:腹痛的部位不定,可呈周期性發作。

以上內容僅供參考

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