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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47355次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 43294次

• 新生兒抽血篩查主要查什么
  新生兒抽血篩查主要是檢查的遺傳代謝性疾病，在我國目前推行的疾病篩查項目主要包括苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，部分地方還包括先天性腎上腺皮質增生癥，以及葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷癥。新生兒做抽血篩查，主要是檢查先天性代謝性疾病，因為這些疾病可以早期的發現，早期診斷，早期治療，這樣就能夠避免寶寶產生一些嚴重的損害，造成寶寶生長發育以及智能的落后。
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  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2021-06-11 2059次

• 新生兒眼底篩查
  早產在出生后三至四周就需要進行眼底篩查，因為有部分患兒出生后三至四周已發生了比較嚴重的需要治療早兒視網膜病變，如果晚了可能錯過治療的時機。有的家長認為小而身體弱或認為小兒沒有滿月還太小，不去醫院進行檢查，這都是錯誤的，錯過了最佳治療時機會留下終生遺憾的。早產眼底篩查需要經驗豐富的眼底醫師在簡鏡下聯合反骨壓迫進行檢查，部分小兒需要進一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時需要點散瞳眼水，同時檢查前1小時不要喝奶，避免檢查時小兒哭鬧嗆奶。
  語音時長 1:34”
  張亞麗 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-10-19 38547次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內都需要進行血液的采集。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒疾病篩查都查什么
  苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，先天性腎上腺皮質增生癥，G6PD酶缺乏癥（即蠶豆病）。一般是通過采足底血送血濾片來進行檢查。采血的時間為生后3天，充分哺乳6次以上。需要特別說明的是，中樞性甲狀腺功能低下，此方法則篩查不出。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2602次

• 足底血新生兒篩查是查什么
  當寶寶出生后，醫護人員通常會采集新生兒的足底血進行篩查。這一小小的舉動背后，卻有著重大的意義。那么，新生兒足底血篩查究竟是查什么呢？為什么要進行這項檢查呢？讓我們一起來一探究竟。新生兒足底血篩查是一項非常重要的檢查，它主要是對一些先天性、遺傳性疾病進行早期篩查，以便及時發現問題并采取相應的治療措施。
  魏春根 副主任醫師吉安市中心人民醫院

  2024-09-18 0次

• 足底血新生兒篩查是查什么
  足底血新生兒篩查主要是查先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、半乳糖血癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病，如果新生兒出現身體不適癥狀，建議及時就醫。1、先天性甲狀腺功能減退癥：先天性甲狀腺功能減退癥主要通過檢測甲狀
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-09-29 0次