問想確認一下血串聯質譜遺傳代謝檢查結果是否
2020-09-28 2248次
病情描述：
為你推薦
-
遺傳代謝病能治好嗎遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。
01:25
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 15919次
-
乙肝檢查結果怎么看乙型肝炎的檢查主要是包括，一個是乙肝五項也叫兩對半，一個是肝功能也就是里面包括，轉氨酶、膽紅素這一類的。這兩個是最常見的乙肝相關的檢查，那么乙肝結果怎么看，我想可能是說乙肝五項的結果怎么來看，乙肝五項也叫兩對半，它包括五個項目，一個是乙肝表面抗原，和乙肝表面抗體這是一對，乙肝e抗原和乙肝e抗體，這是另一對，還有單獨的一個叫乙肝核心抗體，我們叫半對，所以叫兩對半。怎么來看這個兩對半呢，無論是哪一種狀態的乙型肝炎，乙肝表面抗原都是陽性的。一般情況下是這樣，在乙肝表面抗原陽性的基礎上，我們才能夠診斷乙型肝炎，無論是大三陽還是小三陽。一般情況下，都是乙肝表面抗原和最后一項，也就是單獨的半對，叫乙肝核心抗體，這兩項都是陽性的，而中間的可能是有變化，特別是乙肝的e抗原和e抗體，這一對它的變化尤為重要。如果是e抗原陽性，而e抗體陰性，當然了同時有表面抗原陽性，這種我們叫大三陽。如果相反，表面抗原陽性e抗體陽性，同時核心抗體陽性，這個我們叫小三陽。當然也有個別的人有四個陽性，表面抗原陽性，e抗原、e抗體都陽性，核心抗體也陽性。這種情況往往可能是一個過渡的狀態，就是從大三陽轉變成小三陽的過渡的狀態，也有可能是兩陽，就光表面抗原陽性，核心抗體陽性，而e抗原e抗體都陰性，這個也往往是一個過渡的狀態，不同陽性的組合，它的解讀是不一樣的。同時還要結合病人的肝功能彩超來判定這個病人，還有乙肝DNA結果來判定乙肝五項的結果是什么意義。
03:19
李蘊銣
主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院
2019-01-11 74840次
-
肝炎檢查結果是什么一般來說，肝炎的檢查，在進行肝功能檢查的時候，轉氨酶比如谷丙轉氨酶、谷草轉氨酶會有明顯的偏高，膽紅素的指標也會有明顯的偏高，比如總膽紅素、直接膽紅素、間接膽紅素等這些指標都會有明顯的偏高。在進行腹部彩超檢查的時候，會有一些肝臟的體積增大，脾臟增大等。通過聯合患者的一些臨床癥狀，還有輔助的檢查，其實很多都可以得到診斷，要從病因入手，加強護肝降酶等綜合治療，絕大部分的患者都是可以得到有效的控制，病情都是可以痊愈。語音時長 01:08”
熊洪海
主治醫師吉安市中心人民醫院
2019-08-11 2037次
-
遺傳代謝病遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發生突變而導致的疾病，又稱之為遺傳代謝異常或者先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導致，還有一部分是后天基因突變導致。在臨床表現上多種多樣，神經系統異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會表現為癡呆、腦癱、昏迷，嚴重的會導致死亡。語音時長 1:30”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-11-17 7780次
-
遺傳代謝病檢查是檢查什么遺傳代謝病檢查是檢查患者是否患有先天性遺傳病，通常包括血分析、尿分析、血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等。遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗，通過這種篩查可以及早發現患者是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測大分子類遺傳代謝
易樹華
副主任醫師中國醫學科學院血液病醫院
2022-04-21 1754次
-
血乳酸高多少懷疑遺傳代謝血乳酸水平異常升高時，我們可能會懷疑是否與遺傳代謝疾病有關。遺傳代謝病是一類由基因突變導致的疾病，這些突變會影響體內物質的代謝過程，包括乳酸的代謝。當乳酸在血液中積累過多，可能指示著某種遺傳代謝異常。首先，血乳酸的升高可能與丙酮酸代謝障礙相
趙聲明
主任醫師北京醫院
2024-09-27 0次
-
新生兒遺傳代謝病篩查串聯質譜檢測結果為可不要擔心，這種情況需要再次復查一下
鄭金彪
副主任醫師威縣人民醫院
2021-01-06 2605次
-
串聯質譜陽性你好，還有哪里不舒服
李穎
副主任醫師中國人民解放軍第88醫院
2020-05-07 2604次
