問羊水穿刺全外顯子基因檢測
2020-07-23 20287次
病情描述：
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晚期腫瘤有MET14外顯子跳突怎么治在腫瘤研究領(lǐng)域，晚期腫瘤的治療一直是醫(yī)學(xué)關(guān)注的重點。MET14外顯子跳躍突變（METex14跳變）作為肺癌等腫瘤的驅(qū)動基因突變，其重要作用不容忽視。該突變能夠致使MET信號通路出現(xiàn)異常活躍狀況，進(jìn)而有力地促進(jìn)腫瘤生長。在此背景下，深入探究針對晚期腫瘤伴有MET14外顯子跳突的治療方案具有極為關(guān)鍵的現(xiàn)實意義。針對此類情況，靶向治療被視作優(yōu)選方案。諸如谷美替尼、卡馬替尼、特泊替尼、賽沃替尼等，能夠精準(zhǔn)地抑制突變蛋白。相關(guān)研究數(shù)據(jù)表明，其客觀緩解率（ORR）可達(dá)44%-71%。例如，初治患者使用谷美替尼時，其中位生存期（mOS）長達(dá)25.4個月，與化療（mOS約6個月）相比，優(yōu)勢極為顯著。在腦轉(zhuǎn)移控制方面，約37%的患者會合并腦轉(zhuǎn)移情況。而谷美替尼在顱內(nèi)的緩解率可達(dá)100%。在治療方案的選擇上，一線治療應(yīng)優(yōu)先考慮使用靶向藥，同時需避免化療/免疫治療，因為其客觀緩解率僅在17%-30%。基于上述情況，建議患者在確診后盡快進(jìn)行基因檢測，并結(jié)合組織或液體活檢，以此明確突變狀態(tài)，從而為后續(xù)治療提供精準(zhǔn)依據(jù)。總體而言，晚期腫瘤伴有MET14外顯子跳突的治療方案需綜合考量多種因素。未來的研究方向可著重于進(jìn)一步探索新型靶向藥物，以及優(yōu)化現(xiàn)有治療方案的聯(lián)合應(yīng)用，以提升患者的生存率與生活質(zhì)量。如需用藥，或想要了解更多的用藥知識，請咨詢醫(yī)師或藥師，在其指導(dǎo)下合理用藥。
02:35
田鑫
副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2025-03-13 102557次
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靶向藥基因檢測靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應(yīng)的靶點，那靶點我們怎么去發(fā)現(xiàn)，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。
01:26
魏曉為
副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院
2019-02-03 58087次
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羊水穿刺檢測矮小癥?需要住院。因為矮小癥可有多種原因引起，所以患者需要進(jìn)行全面系統(tǒng)的檢查以明確病因，除了對心臟、肺臟、肝臟、腎臟等器官進(jìn)行評估檢測外。臨床上還需要關(guān)注內(nèi)分泌系統(tǒng)，患者需要進(jìn)行生長激素激發(fā)試驗、電解質(zhì)檢查、酸堿平衡檢查等。矮小癥患者通常需要住院23天，由于專科醫(yī)生對各系統(tǒng)臟器、內(nèi)分泌系統(tǒng)以及家族因素等進(jìn)行系統(tǒng)的評估。從理論上講呆小癥的治療就是以生長激素為核心，配合飲食、睡眠、運動等綜合治療。語音時長 1:12”
景占英
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-10-24 1475次
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帕金森基因檢測對于帕金森患者基因檢測，是非常有必要的，基因檢測的結(jié)果，是會在不同程度上指導(dǎo)治療，以Parking2基因突變患者為例，通常其對左旋多巴的治療反應(yīng)非常好，但是在疾病早期便可出現(xiàn)異動，甚至是不能耐受的嚴(yán)重的雙向異動。在dbs手術(shù)治療以后，異動也是術(shù)后成功的關(guān)注點和成功目標(biāo)，這提示在Parking2基因突變所致的帕金森病患者的藥物治療中采用致異動風(fēng)險小的方案，在dbs成功中，采用的異動控制效果好的參數(shù)，將具有重要的價值，再如dbs病變的患者遠(yuǎn)期可能出現(xiàn)認(rèn)知障礙的風(fēng)險，因此在治療時最好能采用，認(rèn)知障礙風(fēng)險小的治療方案，隨著認(rèn)識的不斷深入，這個基因檢測，將有助于診斷以及治療。語音時長 1:34”
李佳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-20 7538次
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全外顯子基因檢測多少錢全外顯子基因檢測大概需要1~2萬元，具體價格可到正規(guī)醫(yī)院詳細(xì)咨詢。全外顯子基因檢測是一種判斷是否患有家族遺傳疾病的常見方式，需要對蛋白編碼序列直接測序，一般能發(fā)現(xiàn)蛋白結(jié)構(gòu)變異，也能發(fā)現(xiàn)罕見變異。如果患者居住地區(qū)經(jīng)濟(jì)水平發(fā)展較慢，且醫(yī)院收費水平較低，一般全外顯子基因檢測的價格并不會很高，大概需要1萬元
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023-12-14 0次
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21外顯子l858r突變吃什么靶向藥21外顯子L858R突變通常可以吃吉非替尼片、鹽酸厄洛替尼片、甲苯磺酸拉帕替尼片、鹽酸埃克替尼片、馬來酸阿法替尼片等靶向藥，患者還要及時去正規(guī)醫(yī)院就診，并遵從醫(yī)囑用藥。1、吉非替尼片：21外顯子L858R突變屬于表皮生長因子受體基因突變的一種，通常是第21號外顯子上的L858R位點存在點突變的情況，
朱希山
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2024-01-22 0次
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早產(chǎn)兒有必要做全外顯子檢測嗎有遺傳病家族史么
戴貞照
主治醫(yī)師井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院
2021-01-12 2904次
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dmd基因外顯子51半合子缺失是什么病遺傳病
郭曉英
主任醫(yī)師寶清縣人民醫(yī)院
2020-07-09 3804次
