脂質沉積性肌病是一類常染色體隱性遺傳，是由于肉堿缺乏或者是肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏導致的家族性疾病，它的臨床表現主要是常見于兒童，當然成人也有發病的但是占少數，大多緩慢起病主要累及的是骨骼肌，表現為四肢呈對稱性肌無力，四肢肌受累嚴重，少數有程度較深的肌萎縮。
此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌和舌肌都可以受到累及肌肉的運動稍久，無力現象明顯加重并可伴肌肉脹痛，一般病程是數月到數年，常伴有酮癥性低血糖癥狀。
脂質沉積性肌病有哪些癥狀？
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
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樊華
主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
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劉宗玉
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于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
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于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
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陳建富
副主任醫師朝陽市第二醫院
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