問神經(jīng)纖維瘤2型成人可以篩查嗎
2020-04-04 1627次
病情描述：
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神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病，是基因遺傳相關(guān)性的疾病，可以包括神經(jīng)纖維瘤病的Ⅰ型和神經(jīng)纖維瘤病的Ⅱ型。這兩種類型，是由不同的基因突變?cè)斐傻模颊咴谂R床表現(xiàn)上，常有皮膚的多發(fā)的咖啡斑，特別是腹股溝區(qū)和腋窩的咖啡斑。同時(shí)可以有皮膚的，多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，以及顱內(nèi)和椎管內(nèi)的多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤。患者還可以出現(xiàn)先天性的白內(nèi)障、虹膜的錯(cuò)構(gòu)瘤以及顱內(nèi)膠質(zhì)瘤、前庭神經(jīng)細(xì)胞瘤、前庭神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤等一系列的表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)的，多發(fā)的腫瘤，叫做皮膚和神經(jīng)的綜合征。
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范存剛
主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
2018-12-18 16503次
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神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤病的區(qū)別神經(jīng)纖維瘤病是一種基因遺傳相關(guān)的神經(jīng)皮膚綜合征，它表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)有多發(fā)的多樣性的病變，而皮膚也會(huì)有相應(yīng)的表現(xiàn)，在皮膚的表現(xiàn)上，患者常見的突出的表現(xiàn)是皮膚多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤以及皮膚的咖啡斑，特別是發(fā)生在腋窩和腹股溝區(qū)的咖啡斑，要警惕神經(jīng)纖維瘤病的可能。而在神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)，可以表現(xiàn)為顱內(nèi)、椎管內(nèi)多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤、脊膜瘤、膠質(zhì)瘤等。除此之外患者還可以表現(xiàn)為，頭顱巨大、身材矮小，虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，白內(nèi)障等一系列表現(xiàn)，所以對(duì)于這些患者應(yīng)該提高警惕。而神經(jīng)纖維瘤，特指神經(jīng)纖維發(fā)生的腫瘤，它可以作為，神經(jīng)纖維瘤病的表現(xiàn)之一，特別是多發(fā)性的神經(jīng)纖維瘤，要考慮神經(jīng)纖維瘤病的診斷。另一方面它也可以包括，散發(fā)的單個(gè)的神經(jīng)纖維瘤，這種情況患者并沒有，神經(jīng)纖維瘤病的表現(xiàn)，只是表現(xiàn)為一條神經(jīng)根的，單發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，我們僅需對(duì)神經(jīng)纖維瘤進(jìn)行切除，患者就可以達(dá)到治愈。而神經(jīng)纖維瘤病的患者，我們一般是要在患者，引起嚴(yán)重癥狀的病變的情況下，才會(huì)對(duì)引起癥狀的病變進(jìn)行切除，因?yàn)檫@些患者，是沒有辦法進(jìn)行徹底治愈的。
02:05
范存剛
主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
2018-11-19 19486次
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神經(jīng)纖維瘤神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)及細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害，根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病一型和二型，主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高。基因位于染色體17q11.2，患病率為3/10萬。二型神經(jīng)纖維瘤病，又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q，幾乎所有的病例出生時(shí)可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整、不突出平面，好發(fā)于軀干非暴露部位。大而黑的色素沉著提示簇狀神經(jīng)纖維瘤；位于中線提示脊髓腫瘤。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，主要分布于軀干和面部皮膚、也見于四肢，多呈粉紅色，數(shù)目不定；約50%的患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起，其次為膠質(zhì)細(xì)胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。語音時(shí)長 1:47”
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-10-31 12053次
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乳腺纖維瘤屬于神經(jīng)纖維瘤嗎乳腺纖維瘤是常見的乳腺良性腫瘤，常常發(fā)生于年輕的女性，以20歲到25歲之間比較多見。乳腺纖維瘤的發(fā)生主要是體內(nèi)雌激素水平過高，雌激素可以刺激乳腺的纖維細(xì)胞發(fā)生增殖，從而形成了乳腺纖維瘤。乳腺纖維瘤不屬于神經(jīng)纖維瘤，它們的組織來源不同，乳腺纖維瘤的組織來源主要是纖維細(xì)胞，而神經(jīng)纖維瘤的組織來源主要是神經(jīng)纖維，神經(jīng)纖維增殖以后形成了神經(jīng)纖維瘤。所以乳腺纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤是兩個(gè)疾病，二者是有本質(zhì)區(qū)別的。語音時(shí)長 01:19”
劉歡歡
副主任醫(yī)師北京市第一中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019-11-04 2721次
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神經(jīng)纖維瘤1型和2型的區(qū)別神經(jīng)纖維瘤1型和2型的區(qū)別包括病因、發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)、治療方法和預(yù)后。如有身體不適要及時(shí)就醫(yī)。1、病因：神經(jīng)纖維瘤病1型由腫瘤抑制基因神經(jīng)纖維蛋白（NF1）基因突變引起，此基因位于染色體17g11；神經(jīng)纖維瘤病2型由位于22號(hào)染色體上的（NF2）基因突變引起。2、發(fā)病年齡：神經(jīng)纖維瘤病1型多見于青
毛之奇
主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2024-05-23 0次
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神經(jīng)纖維瘤1型嚴(yán)重嗎神經(jīng)纖維瘤1型一般情況下比較嚴(yán)重。神經(jīng)纖維瘤1型是一種常染色體顯性遺傳病，主要是由于基因缺陷引起，常出現(xiàn)在中樞神經(jīng)或者其他系統(tǒng)，神經(jīng)纖維瘤1型出現(xiàn)時(shí)會(huì)導(dǎo)致周圍的神經(jīng)有壓迫癥狀，如果發(fā)生在顱內(nèi)，可能會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)困難和癲癇發(fā)作等癥狀，如果發(fā)生在眼部，還可能會(huì)影響患者的視力，如果腫瘤發(fā)生了
毛之奇
主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-03-14 1580次
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神經(jīng)纖維瘤2型你好有去過醫(yī)院嗎？
黃鳳飛
主治醫(yī)師高州市人民醫(yī)院
2020-04-29 1801次
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神經(jīng)纖維瘤有什么癥狀？多久了？醫(yī)院就診過嗎？具體情況說說。
康帥
主治醫(yī)師嘉興市第二醫(yī)院
2020-03-24 1600次
