問MTHFRC677T基因突變TT
2020-07-15 6748次
病情描述：
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。
01:28
王沖
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京胸科醫(yī)院
2021-09-24 2792次
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攜帶哪種基因更易患乳腺癌如何基因檢測攜帶有家族基因突變，就是所謂B1、B2這個基因突變的家族，容易患乳腺癌。做基因檢測目前來講，現(xiàn)在有好多基因公司，幾大基因公司包括拓撲、華大等等這些基因公司，都可以抽血到做基因的檢測。因為在這個醫(yī)院這方面的工作還沒開展，他就放在社會上的市場的運作，目前在開展這方面的工作。
00:49
凌飛海
主任醫(yī)師中山市人民醫(yī)院(中山大學附屬中山醫(yī)院)
2018-06-15 4516次
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基因突變的小孩會怎樣首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當中，或者在出生以后就已經固定，并不會發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產生明顯的癥狀，不會導致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節(jié)點出現(xiàn)的基因突變，有可能就會影響蛋白質的表達，可能就會出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導致的疾病有可能會出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。語音時長 01:54”
張勤良
主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院
2018-11-26 77040次
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血友病基因突變原因首先得針對血友病的患者，遺傳性的因素是最大的，主要是缺乏這個凝血因子八，九和凝血因子十一，而引起的出血性疾病，那么對于這一類患者，大部分都是先天性的凝血因子缺乏，當然了也有一些患者30%沒有家族史，主要是這個基因突變而導致血友病的發(fā)生。它常常可以見于各種這個炎癥，比如說腎炎、泌尿系統(tǒng)感染、出血性膀胱炎、泌尿系結石、腎腫瘤、腎損害和尿道損害，都可以導致血友病的發(fā)生，那么這一部分患者一旦這些器官有病，就會發(fā)生出血引起血尿的發(fā)生，至于具體的基因突變的原因目前也沒有研究得很清楚，當然了還有一些攜帶基因，可能攜帶者與血友病的患者有母系的血緣關系，那么它會有一些散發(fā)病例出現(xiàn)的。語音時長 1:23”
盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-27 7739次
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mthfrc677t基因檢測是耳聾基因嗎mthfrc677t基因檢測指的是MTHFRC677T基因型檢測，一般不是耳聾基因。MTHFRC677T基因型檢測是一種檢查體內葉酸代謝的方式，能夠檢查出身體內的葉酸代謝狀況，從而了解身體內的代謝狀況是否出現(xiàn)了異常。當身體內葉酸代謝異常的時候，會影響到正常的生理功能，可以通過這種方式來了解體內葉酸的
臧洪瑞
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2022-09-21 344次
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基因突變的原因基因突變的原因比較復雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質的生
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-05-13 12814次
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Mthfr677〈t結果TT我看看報告。
涂曉瑜
主治醫(yī)師東莞市第八人民醫(yī)院（東莞市兒童醫(yī)院）
2020-08-02 2301次
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檢測葉酸基因突變有什么可以幫助到您？
張瑩
主治醫(yī)師淮南市第一人民醫(yī)院
2020-06-29 1500次
