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41-42型雜合突變嚴(yán)重嗎

男, 4歲

2018-12-03 9355次

病情描述:

41-42型雜合突變嚴(yán)重嗎

醫(yī)生回答

病情分析:

不嚴(yán)重,一般情況人有兩個(gè)β珠蛋白基因,其中的一個(gè)因?yàn)?1-42突變而完全失效,但另一個(gè)正常,這種地中海貧血應(yīng)該是為輕度的,本病是一種遺傳性疾病,由于一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足引起的貧血,輕微的可以無癥狀,也可以出現(xiàn)精神不振等癥狀。

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