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• 什么是地中海貧血

  地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個(gè)遺傳病。在我們國(guó)家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸?shù)亩嗔艘院螅眢w里鐵比較多，所以還要進(jìn)行去鐵治療。比較嚴(yán)重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。

  

  01:16
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-10-22 62284次

• 地中海貧血嚴(yán)重嗎

  地中海貧血嚴(yán)重嗎，這個(gè)問題，也不是一句話能說得清楚的，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀且粋€(gè)非常復(fù)雜的，一組疾病的總稱，這里頭有很輕微的地中海貧血，也有非常嚴(yán)重的地中海貧血，最嚴(yán)重的地中海貧血，可能病人都無(wú)法成長(zhǎng)到成年，而最輕微的地中海貧血的話，在成年以后，甚至于到病人的生命終結(jié)的時(shí)候，都不會(huì)發(fā)現(xiàn)，自己是一個(gè)地中海貧血的病人，所以地中海貧血的程度可以很輕，甚至于意識(shí)不到自己有病，也可以很重，出生以后就非常嚴(yán)重，這些東西都需要到醫(yī)院，去做詳細(xì)的檢查分析，才能搞得清楚的

  

  01:02
  段明輝 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院

  2018-10-15 39934次

• 地中海貧血基因分型
  地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。2、基因檢測(cè)，孕前和早孕期通過基因檢測(cè)技術(shù)，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。3、產(chǎn)前診斷，中孕期羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α和β珠蛋白基因的缺失，或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-20 15483次

• 地中海貧血基因
  地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過血常規(guī)，血紅蛋白，電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；2.、基因檢測(cè)：孕前或早孕期通過基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；3.、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  張雋瑜 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-08-25 10794次

• 什么是地中海貧血基因
  根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。攜帶這兩種基因的人群易發(fā)生地中海貧血。
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-26 2602次

• 地中海貧血怎么分輕重
  病情分析：地中海貧血是一種遺傳病，它是由于血紅蛋白的合成速率發(fā)生變化和血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)異常而引起的。意見建議：地中海貧血程度輕重差別非常大，最重的可以在胎兒期就死亡，也有最輕的患者可以終身不貧血，沒有癥狀。重型地中海貧血，出生幾天就出現(xiàn)貧血，肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，發(fā)育不良。特殊的表現(xiàn)有眼距增寬，馬鞍鼻，臀狀頭，長(zhǎng)骨可以骨折。容易出現(xiàn)急性心包炎，繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)。中間型地中海貧血，一般貧血是輕度到中度的貧血，大多可以存活到成年。輕型的地中海貧血，可以沒有癥狀或者僅僅是輕度的貧血。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2019-03-27 4003次

• 地中海貧血基因分型
  地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。2、基因檢測(cè)，孕前和早孕期通過基因檢測(cè)技術(shù)，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2021-12-02 942次

• 地中海貧血基因分型
  地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性血液疾病，主要由珠蛋白基因突變導(dǎo)致。基因分型對(duì)于診斷、預(yù)防和治療該疾病至關(guān)重要。目前，針對(duì)不同類型的地中海貧血，已有多種治療方法可供選擇。地中海貧血的基因分型主要依據(jù)珠蛋白基因的突變類型和位
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2025-02-14 0次