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馬凡氏綜合征的診斷標準是什么

醫生主講實錄

馬凡氏綜合征診斷依據為:

第一,特殊骨骼變化,且冠狀骨細長,尤以指、掌骨為主,骨皮質變薄,纖細呈蜘蛛痣樣改變。

第二,先天性的心血管異常。

第三,眼部癥狀,比如眼睛出現視力低下,大多數人會出現高度的近視、晶狀體的變形。

第四,有家族史。

以上臨床四項標準中有三項者即可確診,在前三項中僅出現兩項改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡單的手段是做超聲心動圖,如果要進一步確診,則需要做核磁共振。

馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體先天性的遺傳。患病特征為四肢、手指、腳趾細長不均勻,身高明顯超出常人,伴有心血管系統的異常,合并心臟異常和主動脈瘤者多見。

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