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• 肝豆狀核變性與帕金森病的區別是什么

  實際上這是不同的兩個病，但是它有一些相同的表現。肝豆狀核變性就是我們的人體，肝臟對銅的代謝出現了異常。那么銅會在體內，特別是腦子里面蓄積，導致我們中樞神經的損害。帕金森病是因為多巴胺的代謝功能紊亂，那么這兩個病是不同的。應該來說肝豆狀核變性這個病，治療起來比帕金森病還要難一些，帕金森病我們治療起來，先通過藥物，到后期再通過手術治療，療效會相對好一些。

  

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  熊南翔 主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院

  2019-08-16 3156次

• 什么是“老年黃斑變性”？

  老年人最常發生的黃斑區的病變，是年齡相關性黃斑變性，也叫老年黃斑變性，大家一定要注意，是變性，而不是病變。老年黃斑變性，是導致50歲以上老年人失明的。最常見疾病，它的發生特點就是，由于黃斑區發生了，脈絡膜新生血管性的異常病變，導致黃斑區出血、滲出、反復發作，導致患者視力嚴重下降。發生的原因是什么，為什么會發現這種情況呢，主要的原因是跟年齡相關，隨著眼球的老化，會出現一些機制，和以前年齡的時候不一樣了，刺激發生脈絡膜新生血管。那么另外強光的照射，以及高血壓、高血脂這類的疾病，還有吸煙、肥胖都是導致，老年黃斑變性產生的原因之一。目前對老年黃斑變性的治療，首選的治療是抗VEGF治療，也就是我們常說的，往眼球里打一種針，這種針是血管內皮細胞生長因子的抗體，可以有效地抑制、控制。黃斑病變的發生和發展，治療目前是非常有效的。

  

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  李駿 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-04-19 9323次

• 什么是肝豆狀核變性
  肝豆狀核變性于1912年首先由Wilson描述，故命名為威爾遜病，它是一種常染色體隱性遺傳性，基因定位在十三號染色體，結果導致銅代謝缺陷。因編碼具有3-磷酸腺苷酶活性的同轉運蛋白的基因突變，引起血清銅藍蛋白合成減少，導致銅排泌功能的障礙，最終使得血清中銅含量升高。過量的銅在肝、腦、腎、角膜等處沉積引起相應的癥狀。肝豆狀核變性在世界范圍發病率比較低，為十萬分之一到三萬分之一，致病基因攜帶率為九十分之一。本病在我國較為多見，大約見于5歲兒童到35歲的成年人，但基因的診斷證實3到72歲的均有，男性比女性稍多，如不恰當的治療將會導致殘疾，甚至死亡。
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  劉叢 主治醫師保定市第一中醫院

  2018-10-03 6127次

• 什么是肝豆狀核變性
  肝豆狀核變性與酮代謝異常是有關系的，有明顯的家族史，屬于常染色體隱性遺傳，多見于兒童和青少年。一般起病比較緩慢，少數急性發病多數病例有肝臟肝功能的損傷，并可以發展為肝硬化，臨床上表現的程度也是不太一樣的，病人多以神經系統的癥狀為主而就診，較少以肝病為主要癥狀而就診。少數病人就診的時候，神經癥狀沒有出現，可以被誤認為肝炎肝硬化，患者血清當中同蛋白濃度和血清酮氧化酶活性均較正常人低，是診斷肝豆狀核變性最有用的指標。
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  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-07-06 3715次

• 什么是肝豆狀核變性
  病情分析：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節為主的腦部病變為主，臨床表現為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環?；颊叱Ｓ邪l音障礙、吞咽困難、癲癇發作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議：本病具有明顯的遺傳傾向，所以在生育時必須要慎重，注意產檢，必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。
  吳娜 副主任醫師吉林市人民醫院

  2020-07-03 1303次

• 如何診斷肝豆狀核變性
  病情分析：第一點，患者有肝臟病史或者是錐體外系表現。第二點，血清銅藍蛋白顯著降低。第三點出現角膜K-F環。第四，陽性家族史。出現這些基本可以診斷肝豆狀核變性。意見建議：建議患者最好完善顱腦核磁共振檢查以及基因方面的檢查，要注意早期診斷，早期治療。在治療方面，主要是給患者使用促進銅排泄的藥物。在飲食方面注意不要吃巧克力。
  張輝 主治醫師濰坊市人民醫院

  2020-07-02 1103次

• 肝豆狀核變性的表現
  肝豆核變性多見于青少年，疾病起病比較緩慢，沒有經過治療的多會出現肝臟和神經損害的癥狀。神經系統癥狀突出表現為錐體外系癥狀，肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作及肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性姿勢性的震顫，肌強直，運動遲緩，構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢，還有皮質小腦，錐體系下丘腦損害。肝臟癥狀表現為非特異
  毛之奇 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-24 126次

• 肝豆狀核變性表現特點
  肝豆狀核變性多是見于青少年，起病比較緩慢，沒有經過治療都會出現肝臟和神經損害的癥狀，神經系統的癥狀突出表現是錐體外系的癥狀，可以有肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作，肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性還有姿勢性的震顫，肌強直運動遲緩，還有構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢還有慌張的步態，還可以伴有皮質小腦和錐體
  閆杰 主任醫師北京地壇醫院

  2022-05-24 387次