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• 多囊腎病遺傳嗎

  多囊腎，最常見的就是常染色體顯性遺傳，是遺傳病，這是最常見的遺傳類型，還有常染色體的隱性遺傳，在臨床上比較少見，多數還是常染色體顯性遺傳。如果臨床上發現了多囊腎，一定要問家族史，另外就是如果年輕人發現多囊腎，尤其是還未結婚的人，如果他結婚以后，想再要孩子的話，一定要做基因檢測。

  

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  安海燕 主任醫師北京中醫藥大學東方醫院

  2019-09-02 5013次

• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10174次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導致發病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時長 1:34”
  馮瑛 主治醫師國藥同煤總醫院

  2018-09-06 1945次

• 常染色體顯性多囊腎臨床表現有什么
  ?常染色體顯性多囊腎病程長，發展緩慢，一般在四十歲以前常無癥狀，是一種累及多個器官的全身性疾病。分為腎臟表現、腎外表現以及并發癥。腎臟表現：一、腎臟出現大小不等的囊腫，體積可以增大。二、腹部腫塊以及背部、脅腹部疼痛。三、出現不同程度的血尿和蛋白尿。四、高血壓也是常見的早期癥狀之一。五、慢性腎衰竭是其主要死亡原因，六十歲以上患者50%會發生終末期腎衰。腎外表現累及其他器官，肝臟囊腫最為常見。胰腺囊腫發生率為10%，動脈瘤如顱內動脈瘤、副主動脈瘤和胸主動脈瘤等，也是重要的并發癥。其他還有心臟瓣膜病變、食管裂孔疝、腸道憩室、腹股溝疝等。
  語音時長 1:37”
  劉璐 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-07-28 1359次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-29 5107次

• 高度近視是常染色體遺傳嗎
  病情分析：高度近視是屬于常染色體遺傳病的，屬于多基因遺傳病，所以父母雙方中的任意一方有高度近視，后代患有高度近視的風險就要增加。意見建議：對于高度近視患者，一定要注意每年定期復查眼底，如果眼底出現病變，例如周邊部視網膜的變性區，黃斑，新生血管等，要及時的治療，這樣才能阻止視力下降。
  陶遠 副主任醫師濟南市第二人民醫院

  2019-04-16 1701次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫師南京鼓樓醫院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2022-09-13 142次