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孕婦地中海貧血篩查在第幾周

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醫(yī)生主講實(shí)錄

地中海性貧血是由于珠蛋白鏈合成不平衡,所造成的一類遺傳性疾病,即為Bart's水腫綜合癥。是地中海貧血中最嚴(yán)重的一種,主要是由于的十六號(hào)染色體上的四個(gè)α珠蛋白基因全部缺乏,從而導(dǎo)致α珠蛋白鏈的完全缺失和γ珠蛋白自身聚,合體成四聚體稱為Bart血紅蛋白。

這種血紅蛋白對(duì)氧的親和力極強(qiáng),在組織內(nèi)難以釋放氧氣,可以導(dǎo)致胎兒在出生時(shí)就窒息死亡。

地中海貧血,α珠蛋白缺失,表現(xiàn)為雜合子的時(shí)候,血紅蛋白對(duì)氧的親和力比正常的血紅蛋白要強(qiáng),盡管胎兒出生后可以發(fā)育成人,但身體發(fā)育可以受到一定的影響。

所以是隱性遺傳性疾病,在懷孕的第十一周的時(shí)候就可以檢測(cè)這種基因。

以上內(nèi)容僅供參考

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