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醫生主講實錄

本病又被稱為彌漫性體血管角質瘤或糖鞘脂類沉積癥。為x性連鎖遺傳,隱性遺傳,先天性糖鞘磷脂代謝異常病,男性半合子患者呈完全表現型,女性雜合子表現輕微或無癥狀,本病為α半乳糖苷酶a缺乏引起糖鞘質代謝障礙,致使酰基鞘氨酸己之糖苷在組織中積聚而發病。

本病是一種多器官、多系統疾病,多數于十歲前起病,有四肢疼痛、感覺異常、少汗等表現,皮膚呈單個或節狀,紅黑色皮損壓之不褪色,多為軀干下部、臀、股、髖部及會陰處的兩側,成簇出現,進一步會出現神經系統病變,如無汗癥、肢端感覺異常、心血管疾病、眼部病變,其他如貧血、淋巴組織增生、肝脾腫大、骨無菌性壞死疾病及低丙種球蛋白血癥等,本病腎臟受累,主要表現為高血壓、血尿、輕度蛋白尿和脂肪尿以及各種腎小管功能障礙等。

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