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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式

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醫生主講實錄

本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中是比較常見的。其遺傳方式是常染色體隱性遺傳。主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。臨床表現不一樣,主要特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕癥及色素脫失、鼠氣味、腦電圖異常。如果能夠早期診斷和早期治療,臨床表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可以得到恢復。其發病主要是遺傳,但并不代表后天不會發病。

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