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亨廷頓氏舞蹈癥的基因診斷

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醫生主講實錄

由于亨廷頓氏舞蹈癥具有完全外顯的常染色體,顯性遺傳的特點。因此亨廷頓是舞蹈癥的基因診斷可以作為產前診斷和遺傳咨詢提供可靠的依據,但是進行基因診斷時應注意倫理學問題。

因為亨廷頓氏舞蹈癥的致病基因的陽性診斷,會給尚無臨床癥狀的致病基因攜帶者帶來較大的心理負擔和社會壓力,甚至可能會影響到以后的就業、婚姻和生活等方面。因此強調任何對亨廷頓舞蹈癥家庭成員進行的基因檢測都應當在受檢者充分知道檢查結果的意和局限性,并且是在受檢者完全自愿的條件下進行,此外在檢查的前后應當對受檢者給予充分的心理咨詢和幫助。

亨廷頓氏舞蹈癥由于是顯性遺傳的神經系統退行性疾病,大多會表現為陽性的家族史、精神障礙行性癡呆以及基因檢測陽性結果等。亨廷頓氏舞蹈癥出現癥狀以后要及時前往醫院治療。

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