多巴胺肌張力障礙又名伴有晝間變化的遺傳性進(jìn)行性肌張力障礙，是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病。它的特點(diǎn)主要是肌張力不全造成的進(jìn)行性肢體活動(dòng)障礙，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，但是一經(jīng)確診并且長(zhǎng)期服用小劑量的左旋多巴，即可以恢復(fù)正常功能，屬于一種可以醫(yī)治的遺傳性疾病。多巴胺反應(yīng)性肌張力不全的異常基因是位于十四號(hào)常染色體的短臂，與四氫生物蝶呤的產(chǎn)生有關(guān)，患者腦脊液中生物蝶呤的含量降低，四氫生物蝶呤是酪氨酸轉(zhuǎn)化為多巴胺的重要輔助因子，其產(chǎn)生的障礙會(huì)使多巴胺的合成受到影響。
帕金森病又稱為震顫麻痹，是最常見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病之一。帕金森病的病理改變主要是中腦黑質(zhì)致密部、藍(lán)斑神經(jīng)元色素脫失，黑質(zhì)色素變淡以及出現(xiàn)路易小體。帕金森病的病理生化改變?yōu)橹心X黑質(zhì)致密部、藍(lán)斑神經(jīng)元色素脫失，導(dǎo)致上述部位及其神經(jīng)末梢處多巴胺的分泌減少，而黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)中與多巴胺功能拮抗的乙酰膽堿作用相對(duì)亢進(jìn)。
