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家族性肺動脈高壓遺傳學的特點

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醫生主講實錄

骨形成蛋白二型受體基因的雜合突變,是大多數的FPH病因學基礎,在FPH患者中,50%到90%的患者可以檢測到BRPM2基因突變,此外25%的IPAH是患者和15%的服用芬氟拉明所導致的肺動脈高壓患者中也可以檢測到bmpr2基因的突變,這些病例可能是出現該基因的自發性突變,也有可能是尚未發現的FBH患者,迄今為止在FPH病歷和ipah病例中,已經發現超過140個,bm,mpr2的不同突圍點,包括基因突變,缺失,錯義變異,簡潔異常,無意突變和譯碼突變。

在國人中有兩個,bmpr2突變被報道,fpa是一種染色體不完全性遺傳性疾病,目前,該病的基因型和表現型之間的關系還不夠明確,對于某一攜帶致病基因的個體是否會發病,發病的年齡早晚以及病因帶來的嚴重程度和進展速度,都是無法估測,現代嘗試過程中有發病年齡逐漸超前和病情逐漸加重的現象。

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