以前人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥，但是近年來(lái)隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究之中弄清了一些遺傳病的發(fā)病過(guò)程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一些基礎(chǔ)，并且不斷的提出了新的治療措施。
遺傳病的治療主要有以下幾種方法：
一，是飲食的治療，某些遺傳病可以通過(guò)控制飲食而達(dá)到阻止疾病發(fā)展的目的，從而達(dá)到治療的效果。比如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶的缺陷，是苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而導(dǎo)致的，可以出現(xiàn)患者的智力低下以及驚厥等等。
如果通過(guò)新生兒的篩查或早期發(fā)現(xiàn)診斷準(zhǔn)確，在早期開(kāi)始著手防治，給嬰兒服用低苯丙氨酸配方的奶粉，并在兒童期給患兒低苯丙氨酸飲食，比如大米、大白菜、菠菜，馬鈴薯等，就可以促使嬰兒正常的發(fā)育。等到孩子長(zhǎng)到上大學(xué)以后，就可以適當(dāng)?shù)姆艑拰?duì)飲食的限制。
二，是進(jìn)行藥物治療，遺傳病的藥物應(yīng)當(dāng)治療遵循補(bǔ)齊所缺、去其所余、禁其所忌的原則。補(bǔ)其所缺就是針對(duì)某些生物化代謝性的疾病，使用激素類或者酶制劑的替代療法或者補(bǔ)充維生素，通常可以達(dá)到滿意的治療效果。去其所余主要是針對(duì)因?yàn)檫z傳性的代謝障礙引起體內(nèi)某些毒物的堆積，采用鰲合劑、促進(jìn)排泄劑、代謝抑制劑等等治療方案。
