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慢性粒細胞白血病突變

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醫生主講實錄

慢性粒細胞白血病是一種以粒系增生為主,可伴有紅系和巨核系增生的獲得性造血干細胞惡性疾病。9號染色體長臂上的ABL基因與22號染色體長臂上的BCR基因相互易位而形成了短于正常的22號染色體,稱為費城染色體(Ph),是本病的標志性細胞遺傳學特征。

費城染色體染色體上的BCR/ABL融合基因是致病的基礎,融合基因所編碼的異常的融合蛋白具有超乎正常的酪氨酸激酶的活性,干擾造血干細胞和祖細胞一系列的細胞增生,凋亡和黏附信號,造成血細胞增生失控,抗凋亡以及不成熟細胞提前釋放入外周血導致慢性粒細胞白血病的發生。

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