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首頁 > 淮安市婦幼保健院 > 醫學遺傳中心 潘瓊

潘瓊醫師

淮安市婦幼保健院醫學遺傳中心

執業經歷

遺傳學博士,副研究員,醫師,揚州大學醫學院碩士生導師,江蘇省“333高層次人才培養工程”培養對象,淮安市“十百千”人才培養對象,江蘇省醫學會醫學遺傳學分會委員,江蘇省優生學醫療質量控制中心委員,江蘇省醫學會檢驗學分會分子生物學組成員,淮安市青年聯合會委員。 2007年畢業于中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室獲博士學位。現任淮安市婦幼保健院遺傳實驗室主任,淮安市新生兒疾病篩查中心副主任,淮安市產前診斷(產前篩查)中心副主任。 主要研究方向為遺傳咨詢,染色體病與單基因遺傳性疾病的診斷,產前篩查及產前診斷,出生缺陷診斷。 近年發現世界首報異常染色體核型2例,獲得市科技進步獎三等獎一項,在國內外雜志上發表論文多篇,其中SCI論文收錄5篇;主持或承擔國家級、省級、市級科研課題15項,其中臨床遺傳學產前診斷重點實驗室為淮安市重點實驗室。

擅長領域

主要研究方向為遺傳咨詢,染色體病與單基因遺傳性疾病的診斷,產前篩查及產前診斷,出生缺陷診斷。?

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