膈肌膨出癥的先天性因素主要是胚胎期橫膈的激化異常,也有報道認為與胎兒感染有關,孕期用藥及早產兒發生膈肌膨出癥的報告也說明先天因素的存在。有報告兩例雙胞胎男嬰患先天性雙側膈肌膨出癥,并有嚴重的肺發育不良,其中一例伴室間隔缺損,染色體檢查確認兩例為單卵發育及正常核型,倆嬰兒在新生兒期死亡,病因可能與其母孕期三個月時胸腔內注射藥物有關。
遺傳性因素主要是先天性膈肌膨出癥患兒染色體檢查有異常,提示遺傳因素可能存在。
膈肌膨出癥的先天性因素主要是胚胎期橫膈的激化異常,也有報道認為與胎兒感染有關,孕期用藥及早產兒發生膈肌膨出癥的報告也說明先天因素的存在。有報告兩例雙胞胎男嬰患先天性雙側膈肌膨出癥,并有嚴重的肺發育不良,其中一例伴室間隔缺損,染色體檢查確認兩例為單卵發育及正常核型,倆嬰兒在新生兒期死亡,病因可能與其母孕期三個月時胸腔內注射藥物有關。
遺傳性因素主要是先天性膈肌膨出癥患兒染色體檢查有異常,提示遺傳因素可能存在。
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