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先天性睪丸發育不全綜合征

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醫生主講實錄

先天性睪丸發育不全綜合征又叫做原發性的小睪丸癥,是男性不育的常見原因之一,患者體細胞中有一條額外的x染色體,影響睪丸的正常發育,它的發生率在男嬰當中大約占到千分之一。

臨床表現是患兒表現為男性,身材瘦高,青春期發育障礙,睪丸小而硬,婚后不孕,部分患者有皮膚,細嫩,體毛少,聲音高尖,甚至乳房發育,大多數患兒智力正常,但是性格內向孤僻,少數有智力低下和精神異常,輔助檢查血清睪酮水平低下,卵泡雌激素,黃體生成素水平升高,睪丸活檢可見輸精管玻璃樣病變,染色體核型大多數是47雙x1個y,治療本病如果及早確診,從自幼開始強化教育和訓練,可以促進智力發育以及正常性格形成,到十一到十二歲的時候可采用長效睪酮試劑。

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