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結節性硬化癥怎么回事

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醫生主講實錄

結節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征,多數是由外胚液組織的器官異常出現顱腦、皮膚、周圍神經、腎臟等多器官受累。

臨床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。本病的發病的原因主要是因為基因遺傳,家族性病例約占三分之一,根據受累部位的不同,患者可有不同的臨床表現,本病多于兒童期發病,男性多于女性。

患者可以出現以下表現:皮膚的損害,特別是口、鼻三角區的皮脂腺瘤,成對稱的蝶形分布,有淡紅色或者紅褐色,針尖大小至蠶豆大小,堅硬、蠟樣丘疹,按至稍褪色。

神經系統的損害,癲癇是主要的神經癥狀,發病率占70%-90%。自嬰幼兒期就開始發作,患者多伴有智能的減退,情緒不穩定,行為幼稚,易沖動,思維紊亂精神癥狀,少數患者還有神經系統的陽性體征。

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