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類脂質蛋白沉積癥應該做哪些檢查?

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醫生主講實錄

首先應該明確它的臨床表現,因為在臨床上,往往是根據類脂質蛋白沉積癥的典型的臨床表現來大體懷疑這方面的疾病,首先分辨哪些臨床表現屬于類脂質蛋白沉積癥,典型的表現,在嬰兒可以發生聲音嘶啞,以及口腔部的黃白色斑塊,還有會咽和聲帶的結節。

幼兒期可以出現一些皮膚的改變,再就是一些繼發性的類脂質蛋白沉積癥,實質上是紅細胞生成性原卟啉病,下一步就需要做一些相關的檢查,發生鈣化的可以在x線發現鈣化灶,組織病理表皮可見角化過度,肌層不規則增厚或萎縮,特征性改變是在真皮,可見真皮明顯增厚,血管擴張,血管壁增厚,真皮淺層有細胞外透明組織。

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