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醫(yī)生主講實錄

黏多糖貯積癥的Ⅲ型臨床上極為少見,主要表現(xiàn)為進行性的智力減退,其中黏多糖貯積癥的Ⅲa型的臨床進展比較快,一般四到五歲以前智力正常,結(jié)構(gòu)逐漸出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍,智力的低下呈進行性的加重,嚴重的兩到三歲就可有智力的低下,多有毛發(fā)的增多。

其他方面的改變,比如特殊面容,身材矮小,骨骼畸形均不嚴重,甚至可以是正常的。通常有聽力的損害,但沒有角膜的渾濁,一般此型不累及心臟。身材稍微矮小或者基本正常,極少數(shù)的可以表現(xiàn)為身材矮小,可以有關(guān)節(jié)活動受限,甚至關(guān)節(jié)的強直。

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