本病患者幼時腎大小形態正常略大,隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸增多和增大,多數病例到四十五歲時,腎體積增大到相等相當程度才會出現癥狀,主要表現為兩側腎腫大,腎區疼痛,血尿及高血壓的,腎腫大兩側腎病病變進展不對稱,大小有差異,晚期可占滿整個腹腔,腎表面布有很多囊腫,使腎不規則凹凸不平,質地較硬。
腎區疼痛常為腰背部壓迫感和鈍痛,也有劇痛,有時為腹痛疼痛可因體力活動行走時間過長,久坐等家具和床后可減輕腎內出血,結石移動和感染為突發劇烈的原因,血尿,約半數病人呈鏡下血尿,可有發作性肉眼血尿、高血壓的常見表現,在血清未增高之前,約半數出現高血壓的情況,腎功能不全,多囊肝等一系列的表現。