進行性骨干發育不全為染色體顯性遺傳性骨病,它的主要特點是全身性的對稱性骨發育異常,常累及長管骨,所以病人常常表現為四肢疼痛無力。嬰兒期發病是很容易導致下地活動比較晚,步態不穩,成鴨擺的步態,同時又消瘦矮小的情況所以說很容易伴發矮小癥。
同時很容易導致長管骨的發育不全,特別是長管骨受累以后可以造成患者運動障礙和骨病。如果病人侵蝕到了顱骨導致了顱骨的硬化,很容易導致聽力以及嗅覺的減退或者喪失情況。所以先天性的骨部發育不全,主要是以身體矮小,四肢的病變為主,容易伴發矮小癥以及四肢的畸形,彎曲情況。同時如果導致了顱骨的受累,還容易導致聽力或者嗅覺的減退或者消失情況。