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遺傳性球形細胞增多癥是如何發病的

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醫生主講實錄

遺傳性球形細胞增多癥與遺傳性橢圓形細胞增多癥、遺傳性棘刺細胞增多癥、遺傳性口形細胞增多癥等均由紅細胞膜先天遺傳性缺陷引起。

本病是通過常染色體顯性遺傳的。男女兩性均可得病,部分患者的父母均無本病的臨床表現;如作仔細檢查可發現父母中有一人的紅細胞滲透脆性輕度增高。通常認為這種病例可能是基因突變的結果。其基因位點可能在或靠近8號或10號染色體的短臂。本病與血型無關。

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