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先天性腎上腺疾病有哪些

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醫生主講實錄

先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合癥和腎上腺性變態癥,主要是由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必須的酶存在缺乏,致使皮質激素合成不正常,多數病例腎上腺分泌糖激素鹽激素不足而雄性激素過多。

臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,伴有女孩男性化,男孩的表現有性早熟,此外有低血鈉和高血壓等多種癥候群,正常腎上腺皮質激素的合成各種酶的作用下,皮質醇等的前身膽固醇轉變為皮質醇,醛固醇性激素等。

本病的患者由于合成以上激素的過程有不同部位酶的缺乏,以致皮質醇、皮質酮合成減少,而導致垂體前葉分泌促腎上腺皮質激素增多。

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