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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47369次

• 新生兒的分類(lèi)有哪些

  大概的分類(lèi)，詳細(xì)的分得很多，主要講就是足月新生兒，足月新生兒就是指孕周要滿37周至不滿42周，早產(chǎn)兒指的是孕周要滿27周至不滿37周，稱(chēng)為早產(chǎn)兒，還有一種就是在足月兒里邊，叫做足月小樣兒，足月小樣兒也是孕周要滿37周至不滿42周，但出生體重是小于2500克的，還有就是高危新生兒，高危新生兒就指出生的時(shí)候，有許多的高危因素，稱(chēng)為高危新生兒。

  

  00:59
  陳玉琴 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院

  2018-07-13 8926次

• 新生兒代謝性疾病概述
  ?新生兒代謝性疾病也稱(chēng)先天性代謝性疾病又稱(chēng)為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機(jī)體正常代謝所需的酶或蛋白質(zhì)的基因突變，而導(dǎo)致酶和蛋白質(zhì)的合成，結(jié)構(gòu)以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類(lèi)：第一、就是糖代謝缺陷比如說(shuō)糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說(shuō)苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，黑酸尿癥，白化病等。第三、就是指代謝缺陷，如腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。第四、就是金屬代謝疾病，比如說(shuō)肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/div>

  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:22”

  侯爭(zhēng)飛 主治醫(yī)師內(nèi)江市第二人民醫(yī)院

  2018-07-18 4870次

• 新生兒代謝性疾病篩查
  新生兒代謝性疾病篩查是一種簡(jiǎn)易快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)，通過(guò)篩查及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，進(jìn)行及時(shí)治療，使其健康成長(zhǎng)。有些先天性代謝性的疾病，雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴(yán)重影響孩子的智力發(fā)育導(dǎo)致終身殘疾，在出生之前是無(wú)法做出診斷的，出生后的早期又沒(méi)有任何的表現(xiàn)，但是一旦出現(xiàn)異常情況，神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去治療機(jī)會(huì)。若能在出生以后早檢查，早發(fā)現(xiàn)，早治療，則可以使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:14”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-11-23 8372次

• 新生兒會(huì)有傳染性疾病嗎
  會(huì)有傳染性疾病，比如病毒引起的傳染病有風(fēng)疹、麻疹、水痘、流行性腮腺炎、手足口病、輪狀病毒腸炎、幼兒急疹等，細(xì)菌引起的傳染病有流腦、細(xì)菌性痢疾、感染性腹瀉病、猩紅熱等。如果媽媽又梅毒，艾滋，肝炎等都會(huì)傳染給孩子。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-14 3205次

• 什么是新生兒感染性疾病
  細(xì)菌和病毒是最常見(jiàn)的導(dǎo)致感染性疾病的病原體，其次還有霉菌，原蟲(chóng)，和螺旋體等。torch是一類(lèi)臨床感染性疾病的綜合癥，它包括弓形蟲(chóng)，風(fēng)疹病毒，巨細(xì)胞病毒，和單純皰疹病毒，是這些感染的簡(jiǎn)稱(chēng)。近年來(lái)，梅毒螺旋體，乙型肝炎病毒，細(xì)小病毒，解脲支原體，還有人類(lèi)免疫缺陷病毒等感染逐漸增多，也成為宮內(nèi)感染的常見(jiàn)病原體，所以應(yīng)該做好母親的產(chǎn)前檢查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-17 2402次

• 新生兒代謝性疾病概述
  ?新生兒代謝性疾病也稱(chēng)先天性代謝性疾病又稱(chēng)為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機(jī)體正常代謝所需的酶或蛋白質(zhì)的基因突變，而導(dǎo)致酶和蛋白質(zhì)的合成，結(jié)構(gòu)以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類(lèi)：第一、就是糖代謝缺陷比如說(shuō)糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說(shuō)苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 790次

• 新生兒先天性疾病有哪些
  最常見(jiàn)的就是唐氏綜合癥，唐氏綜合癥是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，也叫先天愚型，唐氏綜合癥的孩子面部特征比正常孩子顯得古怪，眼間距寬，眼睛小而上挑，鼻梁扁平等等，還有地中海貧血，地中海貧血是一種遺傳病，因遺傳的基因缺乏，地貧患兒的血紅蛋白合成出現(xiàn)異常，黃細(xì)胞的壽命縮短，破壞加速，引起進(jìn)行性貧血性溶血。
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 234次