地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺陷,使血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙,肽鏈不平衡而導致慢性溶血性貧血。首先要明確地中海貧血是一種遺傳性疾病,有兩種類型,根據基因缺乏和血紅蛋白情況,可以分為靜止,輕,中,重度。
中度以上的患者有貧血的癥狀,如頭暈乏,力等,有貧血的家族史,查血常規可以提示貧血,也可以有脾大,黃疸等癥狀。而靜止型的患者,基本和正常人相差不大,往往在體檢時因紅細胞參數的異常被發現。因為它是一種遺傳性疾病,所以孕期要注意加強孕檢,如果配偶也存在地中海貧血基因,子女可能會有中度以下的地中海貧血。