首先血友病是一種x染色體基因的有關的出血性隱性遺傳病,大約每五千到一萬個男性當中就有一個血友病的患者。病人常常因為反復的自發性出血而導致關節損傷或畸形。
先天性的八因子缺乏它是一個典型的性聯隱性遺傳,由女性來傳遞,男性發病,控制這個因子八的凝血成分合成的基因主要位于x染色體上。患病的男性與正常的女性婚配,子女當中男性是均正常,女性為傳遞者。而正常的男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數為患者,女性半數為傳遞者。患者男性與傳遞者女性婚配,所生的男孩半數都有血友病,所生的女孩半數也是血友病,半數為傳遞者。30%是沒有家族史的,發病可能為基因突變所導致的。